|
"I disturbi autistici"
Per disturbi autistici si intende tutta la gamma dei disturbi autistici, lievi o importanti che siano, che corrispondono ai criteri del manuale diagnostico DSM-IV per i Disturbi Autistici (PDD) oppure PDD-NOS. I disturbi autistici sono dei disturbi che si collocano all'interno di uno spettro, cioè esiste una gamma variabile di intensità del disturbo. Bisogna considerare che la diagnosi non viene sempre comunicata al genitore in termini del manuale DSM-IV, ma spesso vengono utilizzati termini imprecisi come "sviluppo disarmonico" oppure "disturbo generalizzato". L'intervento "intensivo"
Per intervento intensivo si intende da 20 a 40 ore settimanali. Alcuni studi indicano risultati migliori per programmi di almeno 30 ore (Lovaas,1987; Sheinkopf e Siegel,1996; Anderson et al:,1987; Birnbrauer e Leach,1993; Mc Eachin, Work in Progress, p.10,1999). La decisione su quante ore di terapia fare va presa considerando le condizioni specifiche del bambino singolo. Va anche considerato che è difficile quantificare le ore in modo preciso. E' chiaro che un intervento di 20 ore di terapia fatto bene è meglio di uno di 30 ore fatto male. In un caso famoso di due bambini della stessa famiglia, entrambi considerati oggi "recuperati", le ore di terapia formale sono state tra solo 10 e un massimo di 35 (Maurice,1993; Perry et al.,1995).
Ma terapia informale e incidentale è stata svolta per tutte le ore della giornata da genitori e altre persone ben informate e molto impegnate, quindi nel loro caso è difficile stabilire quante ore di terapia abbiano veramente fatto i bambini. La decisione su quante ore dedicare all'ABA dipende molto da quanto è efficace e terapeutico il modo in cui sono passate le altre ore. Il fatto di fare un intervento ABA non esclude che il bambino possa anche fare altri tipi di terapia (vedi logopedia,OT,ecc.). L'intervento "precoce"
Per intervento precoce si intende un intervento che comincia almeno prima dell'età di cinque anni. Alcuni studi indicano risultati migliori per bambini che cominciano entro i tre anni di vita (Birnbrauer e Leach,1993; Lovaas,1009; McEachin et al.,1993; Perry et al.,1995; Sheinkopf e Siegel,1996). Il Princeton Child Development Center afferma che mentre solo il 10 per cento dei bambini che entra nel loro centro dopo l'età di cinque anni riesce successivamente a frequentare una sezione normale a scuola (negli Stati Uniti i bambini che non riescono a partecipare in modo significativo alla lezione vengono messi in sezioni o scuole specifiche con personale più specializzato), il 50% di quelli che entrano prima di cinque anni riescono a frequentare una sezione normale.
Per spiegare questi risultati ottenuti in età tenera, viene ipotizzato che:" Ci potrebbe essere un periodo ottimale durante il quale il cervello, giovane e ancora non definitivamente sviluppato, è molto modificabile. In bambini con autismo, l'interazione attiva e ripetuta con l'ambiente fisico e sociale che viene fatta nell'intervento intensivo sembra modifichi il loro circuito neurologico, correggendolo questo prima che i corrispettivi neurobiologici del comportamento artistico diventino relativamente permanenti" (Maurice,Green,Luce,Behavioral intervention for young children with autism,p.40).
Queste sono però ipotesi ancora da verificare. Ed è comunque riconosciuto che il "recupero pieno" del bambino non è statisticamente probabile,quindi è bene affrontare un intervento con realismo. Alcuni ricercatori hanno rilevato che meno della metà dei bambini che cominciano l'intervento ABA, entro 3 anni di vita fanno progressi tali da non poter più esser diagnosticati come artistici (McEachin,Work in Progress,p.15).
Tenendo conto di queste realtà, però, è anche vero che nessun altro tipo di intervento offre possibilità di miglioramento paragonabili. Il metodo ABA non è né sperimentale né nuovo; oltre venti anni di ricerche documentano abbondantemente la sua efficacia (Harris e Handleman,1994; Birnbrauer e Leach,1993; Schreibman, Charlop e Milstein,1993; Smith,1993; Maurice,1993; McEachin et al.,1993; Harris et al.,1991; Lovaas e Smith,1989; Schreibman,1998; Anderson et al.,1987). Una previsione prognostica non è possibile, ma i fattori cha statisticamente indicherebbero la migliore riuscita ("best outcome") dell'intervento sono:
1. l'età del bambino all'inizio dell'intervento (entro 3 anni);
2. un'intelligenza normale (cosa che difficilmente si può stabilire all'inizio dell'intervento)
3. un intervento di qualità di 30 ora settimanali o più
4. dei buoni progressi iniziali.
Il bambino che fa progressi buoni nei primi mesi dell'intervento probabilmente continuerà a farli.Nel circa 10 per cento dei casi l'intervento intensivo non dà risultati di rilevanza (Maurice, Green, Luce,p.38), e in questi casi di solito l'intervento viene sospeso. L'intervallo per valutare questi progressi iniziali è tipicamente di 6 mesi. Negli altri casi l'intervento dura generalmente circa 2 anni, ma varia molto da bambino a bambino, e il numero delle ore passate " a tavolino" diminuisce nell'arco dell'intervento. L'insegnamento attraverso le prove distinte ("discrete trial teaching"/"DTT")
Nell'intervento ABA, la modalità principale è quella dell'insegnamento attraverso prove distinte ("discrete trial teaching"). Questo metodo non è usato esclusivamente con i bambini con disturbi artistici, ma è un metodo didattico molto chiaro e efficace che può essere usato con chiunque. L'insegnamento DTT viene svolto in un ambiente che elimina le distrazioni che possono impedire l'apprendimento; scompone le abilità in parti più comprensibili per il bambino; insegna una parte dell'abilità per volta; usa i principi dell'ABA, e in modo particolare i principi dell'uso corretto del rinforzo; dà tutto l'aiuto possibile al bambino. Tanto è vero che con questo metodo il bambino non ha nemmeno l'opportunità di fallire. Per questo viene anche chiamato "insegnamento senza errori" ("errorless learning").
Questo tipo di insegnamento è particolarmente adatto ai bambini con disturbi artistici. Sappiano che questi bambini riescono a imparare relativamente poco in modo spontaneo dal loro ambiente naturale. Questo in parte per motivi non del tutto chiari, ma sicuramente per tre fattori importanti:
1. non osservano bene le persone che li circondano (non sappiamo se per inabilità innata, per disinteresse o per altro) e quindi non imitano; così non si servono di una delle tecniche di apprendimento umano più importante, cioè l'osservazione e l'imitazione;
2. non sono intrinsecamente gratificati a compiere molte azioni (come per esempio le interazioni sociali, anche di quelle più semplici come il sorriso sociale del neonato), quindi il processo di apprendimento non è il processo spontaneo di azione-gratificazione sociale/intrinseco-nuava azione, come è invece per i bambini normali;
3. L'ambiente naturale non fornisce una quantità sufficiente di occasioni di apprendimento (non sappiamo se perché loro necessitano di un maggior numero di occasioni di apprendimento o perché non stanno attenti agli esempi che l'ambiente naturale fornice.
L'insegnamento DTT è molto adatto per i bambini artistici perché è un metodo che riesce a superare tutti questi impedimenti nell'apprendimento.
Il bambino normale non ha bisogno di premi artificiali per voler far vedere alla mamma il suo disegno, è intrinsecamente gratificato dalla sua reazione. Come il neonato che prova piacere intrinseco a sorridere alla mamma. Il bambino artistico non trova il rinforzo naturale e intrinseco in queste situazioni. Il metodo di insegnamento DTT non fa altro che sostituire il rinforzo naturale e intrinseco che il bambino tipico trova spontaneamente nel suo ambiente con un rinforzo artificiale. Quindi dà al bambino un motivo per compiere le azioni (osservare, imitare, produrre vocalizzazioni) che lo porteranno allo sviluppo di abilità a lui necessarie, come imparare guardando i coetanei, parlare, utilizzare il gioco simbolico.
Inizialmente queste abilità saranno goffe , artificiali. Il bambino le eseguirà esclusivamente peer avere il suo "premio". Ma la generalizzazione di queste abilità iniziali non è lasciata al caso, fa parte integrante della programmazione. Se il bambino imparasse solo come imitare un adulto che fa azioni chiare mentre è seduto a un tavolino, e solo per avere una ricompensa artificiale, sarebbe del tutto inutile. Le abilità iniziali vengono insegnate in un ambiente spoglio di distrazioni, usando un linguaggio a volte artificialmente semplice. Il passo successivo è rendere sempre più complessa e naturale la situazione, e modificare gradualmente tutti gli elementi della situazione.
Il bambino che ha imparato "a tavolino" a imitare una adulto che fa azioni semplici, passa a imitare l'adulto che azioni più complesse; poi impara ad imitare l'adulto nel gioco simbolico fatto in situazioni gradualmente più naturali; viene aiutato a imitare in un ambiente più ricco di distrazioni; viene inserito in una situazione come la scuola dove può finalmente cominciare a mettere insieme tutto quello che è riuscito a fare fino a ora.
Solo quando si nota che il bambino inizia a imitare i coetanei, spontaneamente e in situazioni naturali come la scuola, si può dire che l'intervento sull'imitazione è riuscito: Lo stesso vale per tutti i tipi di abilità che vengono insegnate al bambino: un obiettivo iniziale o intermedio può essere che il bambino dimostri un comportamento "a tavolino" (indica parti del corpo,esegue un'istruzione, risponde correttamente a una domanda), ma l'obiettivo finale è sempre l'uso spontaneo delle abilità in situazioni naturali. Il funzionamento specifico dell'insegnamento DTT Obiettivi dell'intervento
Gli obbiettivi si concentrano su: Il linguaggio, la comunicazione, il gioco, la socializzazione e l'autosufficienza quotidiana, tramite un intervento che inizialmente si basa sull'imitazione, la motricità e le abilità pre-accademiche. Gli obbiettivi sono individualizzati per ogni bambino, ma seguono un filo logico di programmazione.
L'ambiente fisico
L'ambiente fisico deve facilitare l'apprendimento. E' necessario eliminare potenziali distrazioni, e tali distrazioni variano a seconda del bambino; ad esempio un bambino che si autostimola visivamente non deve lavorare in un ambiente pieno di stimoli visivi, un bambino che è distratto da rumori ambientali, invece, dovrebbe lavorare in un ambiente silenzioso. Al tempo stesso l'ambiente deve risultare più comodo e gradevole possibile, visto che il bambino dovrà passarci molto tempo: Le prove discrete di solito vengono fatte con il bambino e l'adulto seduti uno di fronte all'altro, con un tavolino dell'altezza del bambino: Serve un secondo tavolino per l'adulto, per appoggiare il quaderno ed altri materiali. Le ore di terapia
Di solito vengono fatte due o tre sessioni di terapia al giorno. Nei primi tempi le sessioni sono molto brevi, poi aumentano: Generalmente le ore sono suddivise in due o tre sessioni al giorno. La raccolta dati
I dati sono raccolti durante tutte le sessioni: Quelli delle prove distinte sono riassunti quotidianamente in grafici. I dati raccolti servono innanzitutto come mezzo di comunicazione precisa tra terapisti e come documentazione della programmazione della terapia. Come viene strutturata la terapia
Le lezioni fatte con le prove discrete a tavolino vengono alternate con piccole pause. Se il bambino possiede delle abilità di gioco funzionale, potrà giocare per conto suo durante le pause, altrimenti sarà seguito dall'adulto anche in questi momenti. Non gli dovrebbe essere permesso di autostimolarsi durante queste pause. Le lezioni più difficili vanno alternate con quelle più facili; le lezioni di linguaggio vanno alternate con attività come l'imitazione e attività di gioco. Il tutto deve svolgersi con il ritmo più adatto per quel bambino: abbastanza veloce per mantenere l'attenzione del bambino, ma non così veloce da frustrarlo. La terapia va strutturata in modo personalizzato rispetto al singolo bambino, e quindi varia considerevolmente da soggetto a soggetto. Può variare anche da sessione a sessione per lo stesso bambino: per esempio, se egli lavora meglio la mattina può essere decisa una sessione più lunga la mattina e una più breve il pomeriggio. Varia anche nell'arco dell'intervento singolo, in quanto le ore nel primo anno di solito sono più strutturate, e man mano che il bambino acquisisce più abilità le ore vengono svolte anche in altre situazioni, come a passeggio per il quartiere o a scuola. FLUSSO DELL'APPRENDIMENTO: LA PRODUZIONE LINGUISTICA E IL GIOCO SIMBOLICO Imitazione con oggetti Imitazione di motricità grosso/fine Concatenazione di imitazioni Imitazione orale Imitazione del gioco simbolico Imitazione verbale semplice Gioco simbolico indipendente o Imitazione verbale complessa
Parallelo con coetanei |
|
Read more...
|
|
|
Relazione sulla conferenza DAN! di Portland
A due mesi dalla conferenza DAN! di Portland, una madre del gruppo Pfeifferpatients ha inviato la sua relazione personale, come promesso ai genitori che non avevano potuto partecipare.
La relazione, fatta da un genitore, è molto semplice e comprensibile per tutti, quindi ho pensato di tradurla e di inviarla....così anche noi qui, potremmo essere aggiornate sulle ultime news degli scienziati e ricercatori di tutto il mondo nel campo dell'autismo.
Una delle novità è che la dieta gfcf viene data come essenziale per tutti, sia che i risultati siano visibili che no; e si sta studiando sull'efficacia di diete ancora più mirate alle esigenze dei nostri bambini, come la scd o la feingold
Conferenza DAN! di Portland
A due mesi dalla conferenza DAN! di ottobre, riceviamo un riassunto da un genitore che era presente.
"Raccomando a tutti i genitori di non perdere l'opportunità di partecipare ad uno dei congressi DAN!. Il DAN! (Defeat Autism Now) è un'associazione di medici, ricercatori, genitori e altri professionisti che studiano i trattamenti biomedici per l'autismo. Queste persone stanno aiutando molti bambini a stare meglio, e in qualche caso anche a perdere la diagnosi di ASD.Il DAN! è il completamento medico della terapia ABA, e non ne vuole diminuire l'importanza come trattamento di maggiore efficacia provata per l'autismo. I trattamenti DAN aiutano i bambini a guarire fisicamente, in modo che poi siano maggiormente capaci di concentrarsi e imparare con la terapia ABA.
I relatori hanno parlato del sorprendente aumento di casi di autismo regressivo (bambini che si sviluppano normalmente e poi iniziano a regredire), in confronto all'ormai meno comune autismo classico (dalla nascita). L'autismo regressivo sta ora raggiungendo proporzioni epidemiche; si pensa che la causa dell'aumento venga da fattori ambientali.
L'autismo classico pare essere causato da un disturbo metabolico. L'autismo regressivo, invece, può essere causato da una predisposizione metabolica, poi esacerbata da vari "stressors", che sono:
-intolleranza a glutine/caseina
-infezioni virali (come quella dal vaccino MMR)
-mercurio e/o altre tossine ambientali
Ognuno (o insieme) di questi "stressors" può mettere in moto una pericolosa catena di eventi nel processo di metilazione del corpo, attraverso il quale gli amminoacidi vengono convertiti in glutathione, essenziale per una corretta funzione cerebrale. Questa parte era molto tecnica, ma essenzialmente posso dire che il danno che si crea accade a livello cellulare, e colpisce quindi ogni aspetto del funzionamento del corpo. Quando tutto il ciclo è ormai "confuso", il corpo cessa di combattere gli invasori (virus, batteri, lieviti come candida, e tossine) e si modifica invece in una modalità allergica, andando a combattere agenti innocui (alimenti) e gli stessi tessuti del corpo (proteine basiche della mielina del cervello). Inoltre, il danno continua a procedere, rafforzandosi. Ad esempio, la più piccola esposizione al mercurio può distruggere i processi di metilazione, che a sua volta causa una detossificazione ridotta (e, quindi, più ancora accumulo di mercurio...un ciclo vizioso).Il punto, per noi persone comuni, è che anche la più piccola esposizione al mercurio, come quella di un singolo vaccino, può dare inizio alla catena di eventi in un bambino che sia geneticamente vulnerabile. I relatori hanno spiegato come diverse cause scatenanti - virus del morbillo, mercurio, o allergia al latte - possono portare allo stesso risultato finale: l'autismo!
Uno degli interventi più coinvolgenti è stato quello del Dr. Wakefield, sui ritrovamenti della sua ricerca su autismo e morbillo. Come medico pediatra gastroenterologo, iniziò a chiedersi come mai vedeva così tanti pazienti con autismo con problemi gastrointestinali. Si accorse che questi problemi erano diversi da quelli di altri disturbi di infiammazione gastrointestinale, come ad esempio la colite ulcerosa o il morbo di Chron. Nel caso dei pazienti con autismo, c'era un sistema immunitario iperattivo, che suggeriva la presenza di un agente infettivo all'opera.
I bambini ASD con problemi gastrointestinali avevano:
-iperplasia linfoide nodulare a livello dell'ileo e del colon
-disbiosi (proliferazione di batteri nocivi e/o candida-lieviti)
-stress ossidativo
-sistema immunitario iperattivo.
Il dott. Wakefield notò che gli stessi sintomi erano presenti nei pazienti con HIV. E concluse che fosse un disturbo virale. Il virus dell'HIV può essere trovato nei noduli linfoidi intestinali ingrossati, quindi Wakefield cercò nello stesso posto nei pazienti con autismo, e sapete cosa vi trovò? Il virus del morbillo! E precisamente quello derivato dal vaccino! Interessantemente, Wakefield ha trovato in uno studio che i bambini con autismo che hanno avuto un solo vaccino MMR hanno sintomi gastrointestinali e autistici meno severi dei bambini che invece ne hanno avuti due. Per cui, se ancora non avete fatto il richiamo dell'MMM al vostro bambino, non fatelo!
Le altre discussioni sono state sulle allergie, sugli acidi grassi essenziali, sulla dieta senza glutine e caseina, e una discussione davvero eccellente è stata quella sulla terapia ABA (di cui si è parlato per la prima volta a una conferenza DAN).
Ora, le note delle idee più importanti e dei nuovi trattamenti:
-La raccomandazione precedente del dan, finora, era stata di provare la dieta gfcf e provare se era efficace per il bambino. Ora invece i medici DAN dicono che OGNI BAMBINI NELLO SPETTRO AUTISTICO DEVE ESSERE A DIETA SENZA GLUTINE E CASEINA!
Il dott. Reichelt ha scientificamente spiegato come glutine e caseina agiscono come oppioidi nel cervello dei nostri bambini, dove alterano sia la struttura che le funzioni cerebrali. (nota: la dieta gfcf potrebbe non essere abbastanza per molti bambini AS. Questi bambini potrebbero trarre benefici da diete ancora più ristrette, come la dieta SCD, la dieta Feingold, o quella di rotazione per le allergie, ecc. Ma comunque tutti dovrebbero iniziare con la dieta gfcf e attenercisivi, anche se non si vedono apparenti benefici!)
-Il dott. Jill James ha presentato uno studio su un nuovo protocollo che consiste di:
1) acido folinico (800 ug (microgrammi) due volte al giorno)
2) TMG (trimetilglicina), 500 mg, 2 volte al giorno
3) iniezioni di metilB12 ((75 ug/kg; 2 a settimana). (per le dosi chiedete conferma al vostro medico).Questo protocollo di trattamento ha dato dei risultati molto promettenti nel loro studio iniziale su un piccolo gruppo di bambini.
Molti degli altri relatori hanno parlato dei benefici della metilB12 iniettabile, e ho sentito che questo approccio viene usato dalla clinica Pfeiffer e da altri medici DAN.
-per la chelazione, la dottoressa McCandless ora preferisce usare il "trio" di crema TTFD, glutathione transdermale e iniezioni di B12, che è un'alternativa più delicata anche se più lenta alla chelazione con DMSA. Molti medici DAN invece preferiscono ancora la combinazione di DMSA e ALA o DMPS.
- Il Dr. Krigsman e il Dr. Buie, (università di Harvard), medici gastroenterologi, hanno parlato di come affrontare i problemi gastrointestinali nei bambini AS. Uno dei principali temi di tutta la conferenza è stato quello dell'importanza di far guarire l'intestino per prima cosa! Molti bambini con diarrea sono invece stitici (la diarrea filtra dalle feci intasate).(Una nota a parte: su suggerimento del dott. Lewis della clinica Pfeiffer, abbiamo effettuato un KUB (raggi X addominali) a mio figlio, pensando fosse pazzo perché mio figlio non ha mai avuto stitichezza, ma solo diarrea, e invece come previsto il suo colon era intasato....come hanno detto, "FOS"!)
- Ci sono tanti trattamenti, ma da dove iniziare? Molti medici dan credono che bisognerebbe seguire questo ordine:
1) far guarire l'intestino (dieta gfcf o SCD; regime anticandida; Anti batterici se appropriati; supplementi nutrizionali (ma aspettare per gli amminoacidi)
2) eliminare i metalli pesanti (chelazione)
3) misure antivirali e di supporto immunitario
4) supplementi di amminoacidi (solo dopo aver risolto i problemi di candida, perché nutrono la candida).
5) sincronizzazione metabolica.
- C'è stata poi una eccellente presentazione sull'importanza degli acidi grassi essenziali, e una sulle allergie. Esiste una differenza tra le classiche allergie (IgE mediate) e le reazioni allergiche ritardate ( IgG). Un allergologo comune potrebbe non sapere che le allergie IgG sono molto comuni tra i bambini con AS. Queste allergie aumentano quando c'è la presenza di un intestino permeabile e il cibo può penetrare all'interno del flusso sanguigno, prima di essere correttamente digerito. A quel punto il corpo lo scambierà per una sostanza "nemica" e svilupperà una risposta allergica.
-Un ' altra ottima presentazione ha parlato dei batteri intestinali (AGNBs)come klebsiella e citrobacter, che sono molto pericolosi se superano in quantità i batteri "buoni". Uno studio canadese ha trattato i bambini AS con un particolare antibiotico, seguito da una significativa diminuzione dei sintomi autistici. Gli AGNBs quindi sono trattabili. Ma purtroppo si è visto che i bambini regredivano una volta fermata la cura con antibiotico. Qualcosa su cui lavorare.
Una delle migliori parti della conferenza è stata quella riservata ai genitori, dove alcuni di essi hanno raccontato le loro storie di speranza e di guarigione !!!!!!!!!! |
|
|
di Jon Pangborn, PhD
DAN! Conference di Portland, Oregon *** 3-5 Ottobre 2003
Fino al 1980, l'incidenza dell'autismo era da 3 a 5 persone su 10.000, con variazioni dipendenti da criteri diagnostici, autori della ricerca e posizione geografica. Almeno due terzi delle persone con autismo avevano problemi evidenti fin dalla nascita. Meno di un terzo mostrava regressione nella socialità, nel linguaggio e nel comportamento tra uno e due anni. Nel periodo 1980-85, l' incidenza dell'autismo è raddoppiata. Nell' 85, la prevalenza dell'autismo regressivo è diventata uguale a quella evidente dalla nascita, suggerendo che ci fosse una condizione che veniva acquisita, oltre agli errori congeniti o alle condizioni puramente genetiche. Dal 1999, entrambi i tipi erano aumentati, ma il tipo regressivo era arrivato ad essere almeno il 75% dell' incidenza totale, che nel frattempo era cresciuta di 10 volte, fino a raggiungere le 30-35 persone su 10.0000, con qualche rapporto locale addirittura doppio di questa cifra. Una prima conclusione che si può fare è che l'autismo regressivo sia dovuto a una esposizione a "stressors" (fattori di stress) che aggravano la predisposizione metabolica, e che ora è il tipo di autismo predominante. Nelle ultime 3 decadi sono stati descritti almeno dieci disturbi genetici/metabolici che possono rappresentare l'autismo. Le informazioni a riguardo si possono trovare nel documento consensuale scritto nell'Ottobre del 2002. Presentiamo queste 10 condizioni, in modo che il lettore possa afferrare il concetto di come queste condizioni metaboliche, molto differenti, siano tutte collegate a disturbi nel metabolismo delle purine o pirimidine (nucleosidi/nucleotidi):
1. Superattività Sinterase Phosphoribosylpyrophosphate (PRPP): molto rara, è un difetto del cromosoma Xq, aggravato da un anomalo metabolismo della prolina. Il PRPP è il modello sul quale si assemblano i nucleotidi di purine e pirimidine, e l'eccessiva attività della sintase sbilancia così i nucleosidi/nucleotidi.
2. Deficit di Adenylosuccinate liase: è un difetto del cromosoma 22q 13.1 che danneggia la formazione delle purine prima della formazione dell' inosine monophosphate e dopo la formazione dell' adenilosuccinate. C'è un'elevazione di succinilpurine, squilibri di adenosina, AMP, ADP, ATP e diventa probabile uno squilibrio immunologico.
3. Istidinemia: è un difetto cromosomico al 12q22-23 che causa un deficit di acido formiminoglutammico (FIGlu) e di seguito, una carenza di folati, necessari per la sintesi delle purine. L'incidenza è di circa 1 su 10.000 e le persone colpite possono avere scarsa memoria uditiva e scarsa risposta agli input verbali.
4. Sindrome di Lesch-Nyhan: è un difetto sul cromosoma Xq26-27 con attività mutante dell' hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase. L'incidenza è di 1 su 10.000 tra i nati di sesso maschile; le purine sono perse perchè eliminate dal corpo sotto forma di urato e la formazione di citidine trifosfate (CTP) è deficitaria in alcune cellule. Le persone colpite sono generalmente autolesioniste.
5. Sindrome dell'X fragile: colpisce il cromosoma Xq27-28. In origine, il problema era considerato essere una deficienza di 5,10-methyilene THF (MTHFR), che è richiesto nel metabolismo delle pirimidine per la formazione di thimidine dalla uridine. L' X-Fragile è uma importante causa genetica di ritardo mentale nei masch; qualcuno diventa autistico.
6. Sindrome del cromosoma Xq28: si trova nelle femmine (i maschi non sopravvivono), con 21 possibili mutazioni genetiche diverse. L'incidenza è di circa 1 su 12.000 femmine. Si trova un disturbo del legame genetico della citosina mutilata e della guanina, e c'è una regressione progressiva che occorre a iniziare dai 6 ai 18 mesi.
7. Deficit di Dihidropirimidine dehydrogenase (DPD): è un errore del cromosoma 1p22, risulta in gracile che non forma abbastanza diidrouracile e nella timindiidrotimina. Nelle urine c'è una elevazione di gracile e timida. E' comune un DPD lieve eterozigote; non è comune insieme all'autismo.
8. Sclerosi tuberosa: è difetto del cromosoma 16p13.3, ha come risultato la formazione di una proteina chiamata "tuberina". La tuberina ha analogia con la proteina attivante GTPase, e può esaurire la guanosina come GTP, GDP, GMP attraverso la defosforilazione. L'incidenza è di 1 su 10.000, con un 26-60% caratterizzata da tratti autistici
9. Superattività di pirimidina 5'-nucleotidase (P5N): è legata a molti cromosomi (4q26 cytosolic, 17p11.2 mitochondrial). Causa una perdita accelerata di uridina monofosfato (CMP); l' urato è in genero basso. L'incidenza è sconosciuta.
10. Fenilchetonuria: si presenta con possibili effetti su 12q22-24 e su 4q15.1-16.1 (biopterin), che oggi è una condizione rara a causa dello screening neonatale e al trattamento precoce. Senza trattamento, circa il 40% delle persone con fenilchetonuria sarebbero diventate autistiche. Nella PKU troviamo una perdita di GPT per formare il biopterin.
In aggiunta a questi 10 disturbi genetici, un ritrovamento recente e convincente è che quando viene messa fuori uso l'attivazione indotta dalla citidina deaminase (la citidina non può convertire l'uridina), le cavie da laboratorio mostrano problemi di risposta immunitaria. Subito si crea un enorme sviluppo di flora intestinale anaerobica, e si sviluppa una iperplasia linfoide nodulare. Questo sembra riprodurre le osservazioni fatte dal dott. Andrew Wakefield e da altri ricercatori sul tratto gastrointestinale delle persone con autismo.
Inoltre, nel 1982, il dott. Gene Stubbs ha trovato una apparente debolezza nelle persone con autismo dell' adenosine deaminase eritrocitaria. Ora noi crediamo che il problema dell'adenosine deaminase venga dagli alleli descritti da Persico o da difetti con la proteina di legaggio, il CD26, conosciuto anche come dipetidilpeptidase IV (DPP4). Tutto ciò lascia concludere che il problema centrale e unificante alla base dell'autismo siano purine e pirimidine- nucleodisi/nucleotidi. Il loro ruolo nella percezione e nella risposta cellulare sono discussi nel "DAN! Consensus Report".14
Attualmente, meno del 20% delle persone con autismo rientrano in una delle 10 condizioni descritte prima. Il nostro problema nel descrivere le cause del nostro attuale autismo sta nel trovare le predisposizioni e i fattori di stress che risultano in un disturbo del metabolismo delle purine e/o pirimidine. Molti ritrovamenti clinici correnti puntano direttamente all'area del metabolismo umano dove si intersecano la metilazione, la transsolforazione e la sintesi delle purine. Questa area riguarda il metabolismo della metionina e dell'acido folico associato, la cobalamina e la chimica "di un atomo di carbonio". L'evidenza ci dice che, in media, il 40-50 % delle persone con autismo oggi hanno problemi in questa area del metabolismo. Di seguito diamo qualche esempio di questa evidenza nei dettagli:
1. Supplementi in dosi terapeutiche di vitamina B6 combinata con magnesio aiutano più del 45% delle persone con autismo (risultato di un sondaggio sui genitori di 5284 pazienti). La vitamina B6, come pyridoxal 5-phosphate, è richiesta tre volte nel ciclo da metionina a solfato e altre tre volte nel passaggio a taurina.
2. La melatonina aiuta il 58% delle persone con autismo; essa è formata dalla metilazione della serotonina (attraverso la S-adenosilmetionin, SAM), e questa metilazione attraverso la SAM sarebbe sotto-regolata se l'adenosina o l'adenosil-cisteina fossero elevate a livello cellulare.
3. Supplementi di dimetilglicina (DMG) aiutano più del 40% e la trimetilglicina (TMG) aiuta il 72% delle persone che sono state aiutate dalla DMG. La DMG fornisce un atomo di carbonio in più, che è necessario per la sintesi dei nucleotidi delle purine, e la DMG deriva dalla TMG quando la TMG metila l'omocisteina.
4. In base a centinaia di esami di laboratorio esaminati, nei pazienti con autismo sia la cisteina che il glutatione sono bassi (come anche la metallotioneina) e la solfatazione è malfunzionante. Così, la via metabolica della conversione dalla metionina alla cisteina è difettosa o almeno limitata in molti autistici.
5. L' Utilizazione della glutatione è al di sotto dei normali livelli, il che indica un deficit di detossificazione e uno squilibrio oxy-redox.
6. La metionina sintase, un enzima del metabolismo della metionina, (forma la metionina dall'omocisteina attraverso la metilcobalamina), è disattivata da anche minime quantità di mercurio (es: Thimerosal).
7. Iniezioni di alte dosi di metilcobalamina migliorano i tratti autistici in una percentuale che va dal 40 al 70% (a seconda delle caratteristiche monitorate e dell'osservazione dei medici). La metilcobalamina, per essere formata, necessita della glutatione (fatta dalla cisteina) e promuove la formazione di metionina direttamente dall' omocisteina.
8. Exorfine alimentari, come la beta-caseomorfina, sono elevate in molti autistici. L'enzima dipeptidilpeptidase IV (o DPP4) che digerisce questi peptidi è la stessa proteina del fattore di attivazione dei linfociti CD2627 che è naturalmente sottoespressa nei linfociti durante le allergie al latte. Inoltre, la CD26 è la proteina di legame dell'adenosina deaminase. 13 A livello cellulare, l' adenosina controlla virtualmente la sequenza che va dalla metionina alla cisteina.
9. L' uso di enzimi digestivi con DPP IV e la rimozione di cibo fonte di exorfine (glutine e caseina) aiuta un significante gruppo di persone con autismo (la dieta GF-CF aiuta il 63% n=933).
10. Nelle persone con autismo comunemente si ritrova uno sregolamento immunitario con risposta anticorpale a multilpi tessuti e recettori linfocitari (incluso il DPP IV/CD26),
Quale variante fenotipica potrebbe essere responsabile per un difetto o predisposizione a problemi nella formazione della cisterna dalla metionina con conseguenze insufficienza nella parte di un atomo di carbonio dell'assemblaggio delle purine, scarsa transmetilazione e scarsa capacità di solfatazione?
- Difetti nell'elaborazione enzimatica dell'adenosina. L' adenosina e il rapporto ATP/adenosina controllano il ciclo metionina-SAM-adenosilomocisteina-omocisteina-metionina.
- Difetti nella sequenza enzimatica della metionina: methionine synthase, methionine adenosyltransferase, betaine-homocysteine methyltransferase, etc.
- Restrizioni nella trasformazione metilica dell' acido folico- cobalamina: formazione di glutathionylcobalamin , 5,10-MeTHF reduction, glutamate-formiminotransferase (utilizza il FIGlu dall'istidina), formiminotransferase cyclodeaminase, etc.
Tra le cause scatenanti e le circostanze che iniziano o peggiorano l'autismo ci sono:
- Allergie al latte: diminuiscono l'espressione linfocitica del CD26 (DPP4), che può diminuire l'attività linfocitica della adenosina deaminase, aumentare l'adenosina e diminuire il metabolismo locale.
- Infezioni da streptococco con rilascio streptochinasi (SK) (rilascio rapido in seguito all'uso di antibiotici); lo SK si lega ai linfociti CD26. Gli antibiotici possono anche rovinare la glicosilazione del DPP4 a livello intestinale, permettendo la formazione di peptidi oppioidi esogeni.
- Esposizioni al mercurio (Thimerosal) che bloccano la metionina sintase GSH (glutatione) è deficiente e la detossificazione dal mercurio è danneggiata. La deficienza di cisteina significa deficiente tioneina e deficiente GSH; il mercurio può inattivare il DPP 4 nel tratto intestinale, permettendo la formazione di peptidi oppioidi esogeni.
- Glutine e caseina, con un DPP4 malfunzionante, causano la formazione di peptidi esogeni che attenuano o confondono la percezione.
PRIORITA' TERAPEUTICHE
1. Ridurre/eliminare i falsi neurotrasmettitori e i messaggeri ingannevoli che diminuiscono o confondono la percezione cellulare
- Ripulire e regolare la dieta
- Prova di eliminazione della caseina (caseomorfina)
- Prova di eliminazione del glutine ( gluteomorfina e gliadinomorfina)
- Usare enzimi digestivi con DPP4
- Usare supplementi di: zinco, calcio, magnesio, vitamina B6, "Super Nu-Thera", "D-Plex", melatonina (se il sonno è problematico), vitamina C, vitamina A.
2. Liberare bocca, gola e intestino dalla flora disbiotica che vi ha preso posto in seguito a maldigestione e sregolamento immunitario - ciò migliorerà la risposta cellulare.
- Trattare la disbiosi batterica
- Trattare la disbiosi micotica/candida
- Usare sostegni immunitari (colostro, transfer factor) e antivirali (curcuma per il morbillo) se è il caso.
- Prova con Secretina
- Continuare l'uso di enzimi digestivi e supplementi nutrizionali
3. Migliorare ulteriormente la risposta cellulare (neuroni, linfociti, cellule secretorie del tratto gastrointestinale) - supporto nutrizionale più avanzato.
- Prova di DMG, TMG, con/senza B12, acido folico
- Methylcobalamina
- Supplementazione di amminoacidi
- Aumentare lo zolfo dall'esterno (bagni di Epsom salt)
4. Liberarsi dagli inibitori tossici - provare la detossificazione, terapeuticamente se indicato
- Esami di laboratorio: su capelli, urine e feci - usarli per valutare il carico tossico e per monitorare i progressi nella detossificazione.
- Usare test su provocazione per mobilizzare le sostanze tossiche: DMSA, TTFD, (endovena) GSH, o altri a discrezione del medico.
- Stare attenti a reinfezioni intestinali da candida/funghi quando si usino agenti sulfurei orali (specialmente acido lipoico e DMSA)
- Provare supplementi orali di zolfo: glutatione, cisteina, NAC, "MT-Promoter" (con cystine)
- A questo punto si dovrebbe essere in grado di normalizzare il rapporto rame/zinco
5. Esaminare i residui disturbi/bisogni metabolici - escludere errori nel metabolismo di purine e pirimidine: guardare gli esami precedenti per le condizioni 1-10.Gli esami genomici per le varianti fenotipiche e le condizioni eterozigote possono rivelare mancanze metaboliche subacute.
6. Training sensoriale, educazione speciale e altri programmi sociali-comportamentali-educativi dovrebbero avere a questo punto molto più successo in molti casi. |
|
|
Gli scienziati e i medici che hanno steso il protocollo DAN! del 2002 affermano che il "mettere ordine" nella dieta e nell'intestino deve precedere tutti gli altri trattamenti.
L'esperienza infatti suggerisce che molti trattamenti potrebbero non funzionare se la dieta e l'intestino non ricevono prima le giuste attenzioni. Cominciamo quindi a seguire inizialmente semplici regole basilari per aiutare a creare uno stato di "buona salute", in modo tale che le terapie successive possano essere più efficaci.
A) Cominciate a diminuire o eliminare cibi poco salutari, troppo ricchi di zucchero o cibi trattati (cibi con coloranti e conservanti, canditi, soda)
B) Usiate cibi sani come frutta fresca, verdura cruda, ecc.
Questo consiglio spesso fa sorridere i genitori dei bambini autistici che sono molto spesso difficili e selettivi nella scelta dei cibi. Abbiamo riscontrato che, incrementando il livello di Zinco, sempre basso in questi bambini, e dando VitB, la loro selettività diminuisce e il repertorio dei cibi graditi aumenta.
C) Diluite i succhi di frutta in acqua. Molti succhi hanno troppi zuccheri e conservanti come la soda o altri.
D) Identificate i cibi ai quali vostro figlio potrebbe essere allergico. Identificate le IgG e le IgE per le allergie alimentari e, quando avrete individuato questi cibi, eliminateli; alternate i cibi rimanenti il più possibile.
E) Dopo aver diminuito la quantità di cibi con allergeni o conservanti, cominciate a dare un ottimo supplemento ipoallergenico multi vitaminico-minerale. Super Nu Thera, Spectrum Complete, D- PLEX e Brain Child sono formulati per bambini con PDD o Autismo. Potrete ridurre al minimo le reazioni negative cominciando con dosi minime. Date sempre i multivitamine-minerali con cibo, dividendo in due dosi la quantità giornaliera necessaria e non dateli dopo le ore 16-17 (la VitB può farli diventare insonni se dati troppo tardi)
F) L'eccessivo uso di antibiotici è stato indicato come uno dei molti fattori che contribuiscono all'autismo. In molti casi una infezione virale o batterica può essere aiutata da una pianta che rafforza il sistema immunitario, l'ECHINACEA. La versione liquida sembra essere la più efficace. Anche in questo caso, iniziate con piccolissime dosi e aumentate gradualmente fino a 10 gocce in un bicchiere di succo di frutta ogni 4 ore. Gli antibiotici sono necessari in caso di streptococco o Lyme, o se l'infezione persiste.
G) Se c'è una storia di otiti ricorrenti o di infezioni delle alte vie respiratorie che richiedono cicli multipli di antibiotici, oltre a rimuovere il latte e tutti i derivati, sarà necessario esaminare la possibilità della presenza della candida nell'intestino. Le tossine della candida possono influenzare negativamente il comportamento, l'attenzione, la capacità del sistema immune di ripondere appropriatamente.
H) Usate un filtro per l'acqua e utilizzare acqua imbottigliata di ottima qualità assicurandovi che il vostro bambino beva moltissima acqua ogni giorno.
I) Siate sicuri che nella dieta di vostro figlio ci sia una adeguata quantità di fibre. Tra acqua e fibre il bambino dovrebbe avere almeno un'evacuazione al giorno. Il corpo umano è fatto per eliminare le tossine giornalmente. Se il colon non si svuota, il sangue riassorbirà le tossine che aspettavano di essere eliminate, danneggiando molti organi tra cui il cervello. Se fibre e acqua non bastano, provate a usare Smooth Move Tea della Traditional medicinals.
J) Carboidrati raffinati causano drastiche fluttuazioni di zuccheri nel sangue che possono avere un influsso negativo sull'attenzione, il comportamento, l'energia, l'umore. E' importante stabilizzare lo zucchero nel sangue attraverso l'adeguato (non eccessivo!) apporto di proteine (pesce, pollo, uova, carni rosse).
K) In seguito alla crescente conoscenza del ruolo che la "chimica" gioca nella nostra salute è logico cominciare a sostenere una dieta che preveda l'uso di prodotti biologici e carni prive di antibiotici e ormoni.
I) Utilizzate per lavare gli abiti e per l'igiene personale prodotti biodegradabili e non tossici.
Seguire tutte queste regole può sembrare difficile, specialmente se si vuole cambiare le proprie abitudini tutte in una volta. E' consigliabile quindi procedere per gradi, senza scoraggiarsi.
UNA PAROLA SULLA STITICHEZZA
Una "evacuazione" al giorno è normale. Non avere un'evacuazione almeno una volta al giorno NON è normale. Nella prima parte del ventesimo secolo l'idea di una tossicità intestinale provocò grande entusiasmo tra medici e profani per il clistere. Il clistere è stato in auge per lungo tempo e considerato come una specie di panacea. La scoperta che la flora batterica fecale ospitava germi patogeni avvalorò l'idea di "risciacquare" l'intestino quasi con la stessa frequenza del lavarsi le mani. Tra il 1920 e il 1930 neonati, bambini, adulti, cani, gatti e Dio sa chi altri ricevettero clisteri per amore dell'igiene. L'esperienza di vita "invasiva"che abbiamo oggi ci fa capire che uno fu l'eredità di tutte queste penetrazioni: i bambini nati in quel periodo erano fortunati, come fui io, se riuscivano ad evitarli! Ai tempi dei miei studi medici (1960) si riteneva invece che non fosse importante avere una evacuazione al giorno, ogni qualche giorno o una volta la settimana. L'irregolarità era regolare per alcune persone, ognuno era differente e quindi non si interferiva con le abitudini naturali. ASSURDO! Mettere in moto l'intestino è una parte essenziale del funzionamento del nostro corpo e, così come mangiare e dormire, occorre farlo regolarmente e giornalmente. Naturalmente è necessario stabilire le cause della stitichezza. L'elenco che segue è teso ad aiutare a ristabilire nel bambino abitudini intestinali corrette. I problemi dei bambini potrebbero essere tanti: non fa a tempo ad evacuare prima di andare a scuola e a scuola non vuole farlo, nell'intestino si formano feci troppo grandi o la rilassatezza e gli spasmi del colon non riescono a spingere il contenuto nella giusta direzione, ecc. Ecco un elenco di possibili trattamenti a breve termine che possono essere utilizzati:
1) PRUGNE o succo di prugne: dopo 35 anni di pratica, considero le prugne al primo posto nella mia lista di rimedi.
2) FIBRE: anche le fibre sono in cima alla mia lista, sebbene i bambini con autismo quasi mai ne consumano, in special modo i soggetti stitici. Le fibre insolubili posseggono la proprietà di incoraggiare i batteri buoni, provvedendo a offrire il nutrimento a questa flora che a sua volta trasforma le fibre in sostanze che nutrono le pareti dell'intestino crasso. Cibi genuini, freschi e ricchi di cellulosa sono quelli che consiglio da anni, ma non è purtroppo facile farli accettare dai bambini. Così si possono acquistare vital nutriens ricchi in fibre. La dose giornaliera è di un cucchiaino al giorno.
3) MAGNESIO: usate latte di magnesia o magnesio citrato. Questi sono assorbiti in larga quantità e passano nell'intestino crasso dove attirano l'acqua dai tessuti provocando una peristalsi acquosa. La maggior parte dei bambini ha bisogno di magnesio: in questo caso una dose di magnesio citrato o una sua altra forma miglioreranno la stitichezza dando sollievo dagli spasmi muscolari che caratterizzano il deficit da magnesio
$) SENNA: si può utilizzare questa erba come lassativo o te lassativo del tipo Smooth Move Tea
5 ) OLIO DI OLIVA: usare solo questo tipo di olio
6 ) DUCOLAX in forma di supposte
7 ) Supposte di GLICERINA: in qualche caso il bambino accetta le supposte come un sollievo. Altri semplicemente le rifiutano. Evitare che i bambini abbiano reazioni fortemente negative alle supposte: assocerebbero questa avversione all'evacuazione e fare la cacca per loro diventerebbe una cosa da evitare.
8) ANTIFUNGALI: è accertato che molti bambini autistici guariscono dalla stitichezza dopo medicazioni antifungali. D'altro canto però c'è la possibilità di avere una reazione "die off" dando antifungali prima di aver risolto i problemi di stitichezza. Bisogna quindi usare ogni mezzo necessario per portare il bambino ad avere una evacuazione al giorno e poi pensare a un trattamento antifungale con la speranza che il successo nella distruzione dei funghi porti come conseguenza anche un miglioramento nella risoluzione della stitichezza.
|
|
|
