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Nel giugno del 2000 il dott. Walsh (ricercatore del centro Pfeiffer) e tre colleghi computerizzarono i risultati chimici di 750 pazienti del Centro Pfeiffer con una diagnosi di disordine dello spettro autistico. Usando questo database si iniziò uno studio per misurare l'incidenza di sbilanciamenti chimici specifici e per cercare differenze biochimiche tra pazienti con autismo classico, Asperger e PDD con tratti autistici. Usando DSM-IV, furono esclusi dallo studio soggetti con diagnosi dubbie e pazienti con anche compresenza di crisi epilettiche , gravi lesioni cerebrali, depressione, schizofrenia, sindrome di Tourette. I rimanenti 503 pazienti erano cosi' suddivisi:
Disordine autistico 318
PDD con tratti autistici 162
Asperger 23
Per ogni paziente furono effettuate circa 100 separate analisi sel sangue e delle urine. Molti dei pazienti nello spettro autistico esibivano SEVERI sbilanciamenti chimici; non furono trovate significative differenze tra i tre fenotipi di autismo. Il principale risultato di questo studio fu la scoperta che il 99% dei soggetti testati esibiva un forte sbilanciamento chimico consistente in un disordine della metallathioneina (MT). Dei pazienti testati, 428 (85%) esibiva un forte rialzo nel sangue del rapporto Cu/Zn rispetto alla popolazione di controllo. Siccome questo rapporto è controllato negli individui sani dalle proteine MT, si concluse che il sistema MT era malfunzionante in questi pazienti. Altri 30 pazienti (6 %) esibivano un severo disordine pirrolico sempre imputabile al sistema MT. Dei rimanenti soggetti (N= 45), 41 esibivano significativo innalzamento del rapporto Cu/Zn nonostante un'aggressiva terapia di supplementazione dello Zn precedente ai test. Un totale di 499 dei 503 pazienti dello spettro esibivano un evidente e grave disordine del metabolismo dei metalli. Questi dati suggeriscono fortemente un "UNIVERSALE DISORDINE MT" nei pazienti dello spettro autistico
Più del 99% dei pazienti dello spettro autistico esibisce tracce anormali di metalli nel sangue. Il sistema primario per la regolazione di questi metalli è la metallothioneina (MT). Noi crediamo che il disordine MT sia una CARATTERISTICA UNIVERSALE dell'autismo. Le proteine MT sono molto versatili e sono coinvolte in importanti funzioni nell'uomo. E' logico credere che ANCHE altre funzioni di MT possano essere compromesse in pazienti autistici. Nello studiare più di 1200 articoli pubblicati sulle proteine MT, abbiamo scoperto che virtualmente tutti i classici tratti dell'autismo possono risultare da un danneggiamento genetico del sistema MT.
alcuni ricercatori, studiando il disturbo di Wilson, hanno trovato che l'MT può essere temporaneamente disabilitato da un sistematico sovraccarico di RAME-
Altre condizioni che possono disattivare l'MT includono 1) eccesso di mercurio e altri metalli tossici, 2) severa mancanza di zinco, 3) anormalità nella sintessi del glutatione, 4) deficienza di cisteina, 5) malfunzionamento della regolazione dei metalli.
NOI supponiamo che l'autismo sia causato da una intersezione di due fattori: a) un difetto genetico che risulta con un compromesso funzionamento dell'MT, seguito da b) un insulto ambientale durante il primo sviluppo che disabiliti l'MT.
Questo modello è combaciante con il concetto di autismo come un disturbo genetico e spiega il grande incremento dell'incidenza di autismo negli ultimi anni.
LA FAMIGLIA DI PROTEINE MT
Le proteine MT sono corte, lineari, ricche di cisteina composte da 61 fino a 68 aminoacidi. Sono essenziali per la vita.Tutto l'MT umano contiene 20 residui di cisteina ed ha una configurazione ad S con straordinaria capacità di legare i metalli.
La famiglia MT è composta da 4 tipi primari:
MT I e MT II presenti in tutte le cellule del corpo
MT III inibitori neuronali presenti nel cervello
MT IV trovato nelle squame epiteliali del tratto intestinale superiore MT, zinco e rame sono stati trovati in alti livelli nell'ippocampo del cervello che ha un importante ruolo nell'apprendimento, nella memoria, nel controllo del comportamento. Un insulto ambientale che disabiliti le funzioni MT potrebbe risultare da una deficienza di zinco e disturbare la elettrofisiologia dell'ippocampo. Se le MT vengono disabilitate nei primi tempi dello sviluppo potrebbero verificarsi REGRESSIONE NEL LINGUAGGIO, nell' APPRENDIMENTO, nel COMPORTAMENTO. Altri siti dove è stato trovato insolito alto livello MT sono l'amigdala, la ghiandola pineale, olive inferiori e cellule Purkinje. L'amigdala ha un ruolo nella memoria emozionale e nella socializzazione che sono spesso compromesse nell'autismo. La ghiandola pineale produce melatonina e una disfunzione dell'MT potrebbe portare ad insufficienza in melatonina. Ci sono stati molti articoli pubblicati su come supplementare la melatonina sia fortemente benefico per gli autistici.
Nella prima infanzia, il cervello ha un'alta popolazione di neuroni piccoli e molto densi. L'MT III gioca un ruolo importante nella "potatura" dei neuroni del cervello durante il primo sviluppo che inabilita le rimanenti cellule del cervello a sviluppare connessioni sinaptiche. Una precoce disfunzione dell'MT III potrbbe portare a una potatura incompleta, ad aree di neuroni troppo densi e conseguentemente a incremento del volume del cervello e del diametro della testa.Tutti questi fenomeni sono spesso osservati nell'autismo.
Studi sui topi hanno aiutato a determinare il ruolo dell'MT. Rimuovendo uno o più geni MT è stato trovato che i topi avevano incremento di crisi epilettiche e severo danneggiamento del sistema immunitario: entrambe queste condizioni sono comuni nell'autismo. Molti ricercatori hanno riportato che MT e zinco sono inibitori delle crisi epilettiche. Negli esperimenti con gli animali, deficienza di zinco e ridotti livelli MT hanno condotto ad atrofia del timo e tessuto linfoide durante la gestazione, con risultante danneggiamento del sistema immunitario e delle sue funzioni.
MT I , MT II ed MT III sono state osservate legare il mercurio nel cervello. Un bambino con una disfunzione genetica dell'MT sarà IPERSENSIBILE alla esposizione al mercurio.
DISINTOSSICAZIONE DAI METALLI PESANTI
LA metallatione è il sistema primario per "tenere testa" al mercurio, al piombo e ad altri metalli pesanti tossici. L'affinità per i metalli tossici dell'MT è rimarcabile e lo zinco può essere facilmente rimosso dall'MT a causa dei maggiori metalli tossici.
MT I e MT II sono presenti in concentrazione molto alta nella mucosa intestinale, formando una barriera alla penetrazione nel sistema sanguigno di mercurio, piombo e altri metalli tossici: intestino permeabile quindi significa semplicemente un difetto della normale funzione MT. Nelle persone sane, i metalli tossici ingeriti sono sequestrati nella mucosa dall'MT, che se ne libera in 5-10 giorni, eliminandoli nelle feci. SE c'è un errore in questa funzione vitale dell'MT, i metalli tossici possono facilmente penetrare nel sangue, rimanere nell'intestino dove costituiranno legami con gruppi sulfidrilici, che possono distruggere importanti enzimi digestivi. Sia MT I che MT III hanno un importante ruolo nella protezione del corpo dai metalli tossici assorbiti nel sistema del sangue e alte concentrazioni di MT sono state trovate nel fegato, nei reni e nella barriera del sangue del cervello. E' imopossibile evitare esposizioni a metalli tossici nella vita normale e il sistema MT è necessario ogni giorno. Per esempio, la quantità media di mercurio nella dieta di un normale adulto è di circa 20 microgrammi al giorno, con un incremento maggiore per diete a base di pesce.
L'MT I, II e III partecipano tutte a legare i metalli tossici che possono essere presenti nel cervello. Difetti di questa performance possono danneggiare la funzione dell'ippocampo e provocare la distruzione del ciclo del calcio, alterare la concentrazione di neurotrasmettitori e danneggiare la guaina mielinica. Le potenziali conseguenze di una disfunzione MT sono enormi e includono danneggiamenti delle funzioni cerebrali, disordini epatici, danneggiamento ai reni, distruzione di importanti enzimi e sensibilità ai cibi. Terapie di chelazione possono aiutare nell'abbassare il rialzo di metalli tossici, ma tendono anche ad eliminare zinco e altri nutrienti vitali e non provvedono a protezione contro FUTURE esposizioni tossiche. Quindi una misura correttiva ideale dovrebbe ripristinare il sistema MT e le siue normali funzioni il più vastamente possibile.
REGOLAZIONE DEL RAME
La metallatione gioca un ruolo imoportante nella regolazione del livello del rame nel corpo. L'assorbimento del rame e il suo trasporto nel sistema sanguigno sono inversamente legati alla quantità di MT I e MTII nella mucosa intestinale. Dentro il corpo, la maggior parte del rame assorbito è tenuto dalla ceruloplasmina, una proteina consistente in 1046 aminoacidi residui. La proteina MT serve come sito di temporaneo deposito e detossificazionwe di quantità in eccesso di rame intracellulare.
La maggior parte dei pazienti dello spettro autistico esibiscono una condizione di rame elevato (elevato rapporto Cu/Zn) che è stato associato con deficit di apprendimento, iperattività, ansietà e scarso controllo comportamentale. Oltretutto in pazienti autistici, proteine MT possono essere danneggiate da un incremento del rame e/o di metalli tossici. Un trattamento effettivo dell'autismo richiede la rimozione di eccesso di rame come di altri metalli tossici, seguendo una terapia di mantenimento che utilizzi supplementi di zinco, glutatione e altri agenti MT promoter
METALLATIONE E INTESTINO
La più alta concentrazione di proteine MT nel corpo si trova nel tratto intestinale (nella mucosa, nell'epitelio dello stomaco, esofago e lingua).
Un ruolo importante dell'MT nell'intestino è donare zinco per la sintesi di carboxypeptidase A e aminopeptidase che sono necessari per la rottura delle proteine di caseina, glutine e altre proteine. Lo zinco è anche richiesto per il giusto funzionamento di dipeptidal peptidase IV che rompe la gliadina, casomorfina e altre proline contenenti proteine. Una disfunzione MT riduce la concentrazione di questi enzimi-chiave e potrebbe rendere questi enzimi vulnerabili a reagire con il mercurio libero. Una severa compromissione dell'attività del sistema MT dà come risultato un'incompleta rottura di caseina, glutine, caseomorfina ecc, che possono causare gravi allergie alimentari. Più dell'85% della popolazione autistica del Pfeiffer riporta sensibilità a caseina e glutine.
L'MT IV è presente in alte concentrazioni sulla superficie della lingua e una disfunzione MT può dare come risultato una anormale sensibilità al gusto e alla textura dei cibi. Possono trovarsi in commercio da diversi anni "TASTE test" per misurare la deficienzai zinco. Molte famiglie riferiscono che i loro figli con autismo sono molto "selettivi" nei cibi e molto sensibili al gusto e alla texture dei cibi.
L'MT IV è altamente concentrata anche nello squamoso epitelio dello stomaco. Il ruolo primario dell'MT nello stomaco include secrezione di acidi, donazione di zinco per gli enzimi digestivi e protezione contro infiammazioni dello stomaco.
Inoltre una severe disfunzione MT potrebbe abbassare il livello di HCl.
La funzione dell'MT nell'intestino gioca inoltre un importante ruolo nei meccanismi di difesa della candida contro infiammazioni intestinali e diarrea; inoltre uccide la candida e tende a prevenire aumento indiscriminato di parassiti.
Riassumendo, la naturale conseguenza di un severo impoverimento di proteine MT comporta:
sensibilità al gusto e alla textura
insufficiente produzione di acidi dello stomaco
sensibilità a glutine e caseina
infiammazioni intestinali
diarrea
parassiti intestinali
Questo insieme di sintomo è molto familiare alla maggior parte dei soggetti autistici.
PROTOCOLLO MT
La dott. Usman e la dott. Haakenson hanno sviluppato una terapia con nutrienti per la promozione di MT nel tratto intestinale, nel cervello e dapertutto.
Il protocollo è basato su 1200 articoli pubblicati descriventi la sintesi dell'MT, l'attivazione e il meccanismo di riduzione. Un totale di 22 nutrienti che accrescono l'MT sono stati identificati e testati con tentativi ed esperimenti informali su pazienti del Pfeiffer volontari e sul suo staff.
I nutrienti del protocollo sono stati divisi in due fasi, ma questo protocollo è in continua evoluzione e ottimizzazione. Queste prescrizioni, siccome necessitano di supervisione medica, richiedono una ricetta per essere acquistati, ma sono a basso costo:
Primer 2
Zinco (picolinate)
Pyridoxal-5- phosphate
Pyridoxine Hydrocloride
Manganrse (gluconate)
Vitamina C
Vitamina E
MTP - 2
Glutatione
Selenium
Serine
Lysine
Alanine
Glycine
Threonine
Valine
Proline
Aspartic Acid Methionine
Glutamine
Isoleucine
Promuovendo le proteine MT ci si devono aspettare molti benefici in pazienti dello spettro autistico includenti l'eliminazione di metalli tossici, la protezione contro future esposizioni ai metalli tossici (esposizioni purtroppo inevitabili), normalizzazione del tratto intestinale, miglior controllo comportamentale, miglioramento delle funzioni immunitarie, nuovo sviluppo di neuroni cerebrali e connessioni sinaptiche.
I primi 5 benefici possono essere ottenuti nel primo anno di trattamento, in relazione all'età del paziente. Comunque, il tasso di formazione di nuove connessioni sinaptiche declina rapidamente con l'età e un intervento precoce è di critica importanza per lo sviluppo del linguaggio, sviluppo cognitivo, ecc. E' necessaria grande pazienza con i pazienti più grandi che devono aspettarsi miglioramenti più diluiti nel tempo. Per esempio può essere necessario un anno per un bambino di 10 anni per ottenere gli stessi risultati e progressi cognitivi che un bambino di 2 anni raggiunge in poche settimane.
Terapie comportamentali che sono una doccia di impulsi per il cervello sono fortemente raccomandate in congiunzione con il nostro protocollo.
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