http://www.genitoricontroautismo.org

http://www.thoughtfulhouse.org/0405-conf-akrigsman.htm

Arthur Krigsman, MD
Specializzato in Pediatria e Gastroenterologia pediatrica
Direttore medico del Thoughtful House Center for Children
New York University School of Medicine
Ha frequentato l'Università di Medicina di New York a Brooklyn e ha completato la sua specializzazione in Pediatria al SUNY Brooklyn - Kings County Medical Center.
Il Dr. Krigsman ha una lunga esperienza nella valutazione e nel trattamento delle comuni patologie gastrointestinali nei bambini con disordini dello spettro autistico ed ha descritto dettagliatamente la sintomatologia e la natura endoscopica/istopatologica di questo disturbo in questo unico e poco capito gruppo di bambini. Le sue scoperte sono state presentate in convegni scientifici o in conferenze negli Stati Uniti e nel Canada.

Riassunto della presentazione:

I bambini con disordini dello spettro autistico hanno frequentemente disturbi gastrointestinali come diarrea, stitichezza, dolori addominali, gonfiore addominale e flatulenza. La valutazione di questi bambini dovrebbere procedere nello stesso modo che si utilizzerebbe per un bambino che non abbia l'autismo. Nella maggioranza di questi bambini vengono trovate lesioni nell'intestino tenue, nel crasso, o in entrambi. Queste lesioni prendono la forma di ulcere, erosioni, iperplasie nodulari linfoidi (LNH) ed enterocoliti.
Sebbene la causa di queste lesioni sia ancora sconosciuta, esse sembrano rappresentare una risposta autoimmunitaria diretta inappropriatamente contro la mucosa gastrointestinale. Un emergente modello concettuale che collega la patologia gastrointestinale ai deficit cognitivi riguarda una serie biochimica di eventi durante i quali il contenuto del lumen (costituito principalmente da cibo indigerito) viene assorbito patologicamente attraverso la mucosa intestinale fortemente infiammata e quindi altamente permeabile prima di avere la possibilità di essere scomposto in micromolecole più piccole. Le macromolecole assorbite vengono poi degradate e processate secondo percorsi non impiegati normalmente portando così alla produzione di sottoprodotti che possono essere tossici per lo sviluppo del cervello. Questi sottoprodotti possono essere identificati e quantificati nelle urine. Benchè teorico, questo meccanismo proposto è supportato nel suo susseguirsi sia da dati scientifici pubblicati che dalle osservazioni dei medici che si prendono cura di questi bambini.
I trattamenti dovrebbero quindi essere diretti a minimizzare il grado dell'infiammazione della mucosa. Facendo questo si otterrà naturalmente una intensità ridotta dei sintomi sopra menzionati. Inoltre, ciò sarà anche utile alla funzione di diminuire l'assorbimento patologico del contenuto intestinale non ancora correttamente digerito conducendo ad un abbassamento del conseguente danno allo sviluppo del sistema nervoso centrale.
Di particolare interesse per i medici che curano questi bambini, questo meccanismo proposto potrebbe spiegare le loro osservazioni secondo le quali vengono ottenuti benefici (sia gastrointestinali che cognitivi) con trattamenti come diete restrittive, enzimi digestivi, secretina, antibiotici, probiotici e antifungali. Chiaramente molto lavoro deve essere ancora fatto per conoscere dettagliatamente il ruolo del tratto gastrointestinale nei deficit cognitivi riscontrati nei disordini dello spettro autistico.

Presentazione alla Conferenza:

Grazie a tutti per essere qui oggi per partecipare alla prima Conferenza scientifica della Thoughtful House. Credo che ciò che alcuni di voi debbano sapere sulla Thoughtful House è che essa rappresenta la collaborazione di persone diverse, provenienti da diverse esperienze di lavoro e ricerca, da diverse aree geografiche e con diversi interessi e specializzazioni. Quello che state vedendo oggi qui è il culmine di un certo numero di anni di lavoro. Andy (ndtraduttore:Wakefield) ed io ci siamo incontrati tre anni fa. Subito dopo esserci conosciuti, gli dissi che avrei collaborato e che poteva contare su di me per la mia partecipazione e il mio contributo. Siamo venuti qui a Austin, e quello che state guardando è il prodotto finale di tanto lavoro per cui voglio ringraziare Charlie, Troy, il direttore della Thoughtful House, tutti i relatori che parleranno qui oggi e tutti coloro che hanno contribuito a fare della Thoughtful House una realtà.
La gente spesso mi chiede di raccontare come sia stato coinvolto nell'occuparmi di bambini con autismo. Sono un gastroenterologo pediatrico e anche un pediatra. Ho due specializzazioni, una in pediatria generale ed una in gastrologia pediatrica. Per molti anni sono stato direttore del reparto gastrointestinale pediatrico del Beth Israel Medical Center a Manhattan. Nel 2000, mi trasferii al Lenox Hill Hospital di New York City, dove ho diretto il loro reparto e sono stato loro consulente per diversi anni. Contemporaneamente, mi occupavo anche di visite pediatriche di routine per casi gastrointestinali - dolori addominali, stitichezza, problemi di crescita e cose del genere. Il mio vicino di casa, Alan Goldblatt (cui piace molto che racconti questa parte della storia) venne da me un giorno e disse, "Vorresti per piacere vedere dei bambini che hanno autismo e diarrea? I loro genitori dicono che hanno dolori terribili. Dagli solo un'occhiata".
Gli dissi che non valeva la pena eseguire esami approfonditi per quei bambini-- i genitori erano matti ed i bambini erano matti. Comunque visitai circa una quindicina di quei bambini, solo perchè Alan fu insistente. Feci loro il protocollo di esami di accertamento gastrointestinale base per dolori addominali, diarrea e ogni altro sintomo che presentavano e non trovai nulla. Dissi, "Visto? Nulla che non va in questi bambini; è stata solo una perdita di tempo". Alan non si arrese ed un giorno dell'estate del 2001 venne da me con dei fogli -- un articolo di giornale-- tra le mani e disse, "Ecco guarda, devi leggere questo." Era un articolo pubblicato su un giornale dal titolo " Il giornale americano di gastroenterologia" e il suo primo autore era Andy Wakefield, di cui non avevo mai sentito parlare fino ad allora, ma l'ultimo nome su quella pubblicazione era John Walker-Smith. John Walker-Smith è oggi probabilmente il più grande gastroenterologo pediatrico del mondo -- certamente uno dei primi tre. Era l'ultimo autore che nel giornalismo medico significa che era la persona che aveva supervisionato lo studio. Dal momento che c'era quel nome, lessi l'articolo. Descriveva molto dettagliatamente la stessa cosa che avevo visto nel mio studio e in ospedale fino alla presentazione clinica -- i sintomi e le feci -- di questi bambini. Il protocollo di esami che loro avevano fatto era lo stesso che avevo fatto io, ma loro non erano stti convinti dai risultati ed avevano eseguito un' endoscopia ed una colonscopia. Con la colonscopia si erano accorti che c'era una patologia, ma la cosa più importante e la ragione per cui oggi sto parlando qui è che questa patologia è trattabile, per cui le condizioni che avevano trovato nel tratto gastrointestinale sono condizioni trattabili. Pensai che forse qualcosa in quell'articolo era sbagliato, per cui mi sedetti e lo lessi diverse volte e in realtà si trattava di un articolo molto ben fatto. Cominciai allora a fare esami endoscopici a questi bambini e trovai nei nostri pazienti esattamente la stessa patologia che i patologi inglesi avevano descritto nel loro articolo. Ci fu nel nostro ospedale un gran numero di diversi patologi che lessero i risultati e tutti arrivarono alle stesse conclusioni.
Fortunatamente lavoravo in un Istituto, il Lenox Hill Hospital, con moltissimi specialisti gastrointestinali rinomati in tutto il mondo, per cui i patologi erano specializzati nell'individuare anche patologie difficili. Scrissero descrizioni molto, molto dettagliate di ciò che trovarono e tutti descrissero le stesse osservazioni. All'inizio pensai si trattasse di una coincidenza. Vidi ventuno bambini e dopo il ventiduesimo ricordo che mi sedetti e pensai "E' vero; questi bambini sono tutti uguali."
Chiamai Andy il giorno dopo e quello fu l'inizio di ciò che state vedendo oggi qui; per cui questa è la mia storia. Non ho un bambino con autismo, ma mi sento come se lo avessi.
Vi parlerò del ruolo del gastroenterologo nel trattare questi bambini. Quello che avete ascoltato finora è stato un incredibile insieme di informazioni basate su biochimica, endocrinologia e tossicologia che ha condotto tutti noi in qualche modo agli stessi risultati che sto per mostrarvi ora. Non sono un esperto nelle materie esposte dai relatori prima di me, il mio interesse è trattare le manifestazioni gastrointestinali di quei cicli biochimici. E' una opportunità perfetta per fondere scienza e medicina clinica. La Thoughtful House prenderà questi bambini e li tratterà contemporaneamente con interventi biomedici, educazionali e comportamentali e in questo processo condurrà un insieme di studi usando qualunque dato emergerà durante la loro cura (è comunque importante sottolineare che essere partecipante alla ricerca non è un requisito necessario per il trattamento -- la Thoughtful House è nata per la cura dei bambini).
Per cui cosa facciamo con i bambini con problemi gastrointestinali? Ci sono molte importanti domande. Perchè un bambino con autismo ha anche bisogno di un gastroenterologo? Cosa possono avere a che fare il loro disordine cognitivo e "neurologico" con problemi gastrointestinali? E infine, quale ruolo ha la malattia gastrointestinale nei sintomi che osserviamo? Ancora più importante, cosa posso fare per questi bambini? La maggior parte dei bambini con autismo ha sintomi gastrointestinali e ha bisogno di essere curato per questi. Quando le loro ulcerazioni guariscono, i sintomi gastrointestinali vanno via. Che significa questo per le funzioni cognitive? Le mie osservazioni e le mie scoperte sono il risultato della valutazione di più di 350 pazienti. E' un gran numero di pazienti e un'esperienza clinica significativa.
Quindi, perchè un bambino con autismo ha bisogno di un gastroenterologo? Prima di tutto, molti di questi bambini soffrono di dolori addominali. Il problema dei dolori addominali in un bambino con autismo è aggravato dal fatto che il bambino generalmente non può comunicare bene e non è in grado di spiegare quella che può essere un'enorme varietà di sintomi. Un bambino può cadere o sbattere un dito del piede e non piangere. Come manifestano il dolore questi bambini? Bene, abbiamo imparato che lo fanno in tanti modi; vi mostrerò alcune diapositive.
Diarrea -- di gran lunga il sintomo più comune in questi bambini è la diarrea. Molti hanno stitichezza o alternano stitichezza a diarrea. Alcuni hanno feci maleodoranti; l'odore delle feci di questi bambini può essere assolutamente orrendo. I genitori mi fanno ogni tipo di descrizioni che non possono essere trasferite in una diapositiva. Il malassorbimento poi è relativo all'incapacità dell'intestino tenue di assorbire i nutrienti. La funzione dell'intestino tenue è assorbire i nutrienti che il corpo usa come combustibile e per le funzioni metaboliche che lo tengono vivo. Quando c'è una malattia intestinale, la parete dell'intestino tenue è rovinata e incapace di assorbire i nutrienti nel modo in cui dovrebbe, per cui invece di assorbire il 95% dei carboidrati che passa attraverso l'intestino tenue, ne assorbe solo il 50 o il 40%. Quando avviene questo, si presentano un'infinità di altri sintomi. Il malassorbimento è il sintomo cardinale di una malattia gastrointestinale. Quando vedete cibo nelle feci, non è altro che l'ultima manifestazione del malassorbimento. Non avete bisogno di effettuare test elaborati; questo è quello che facciamo in molte altre malattie, ma quando vedete cibo nelle feci è come aver fatto un test per il malassorbimento. Il ritardo nella crescita è un altro sintomo; se il bambino non sta assorbendo i nutrienti, non cresce. Che cosa distingue i bambini dagli adulti? La differenza principale non è il tipo di malattia che prendono in quanto potenzialmente ogni malattia negli adulti viene trovata in qualche modo, veste o forma anche nei bambini e viceversa. La distinzione principale tra bambini e adulti è che i bambini crescono e gli adulti no. La crescita è, come sapete, astronomica nei bambini. Nel primo anno di vita, i bambini triplicano il loro peso alla nascita, per cui un bambino di 3,500 Kg potrebbe pesare 10-11 Kg alla fine dell'anno. Potete immaginare le conseguenze se un adulto triplicasse così rapidamente il proprio peso. La crescita dei neonati e dei bambini normali comprende sia una rapido aumento di peso che una esplosiva crescita cognitiva. La crescita cognitiva che si sviluppa in un bambino rispecchierà l'aumento di peso. Quando l'aumento di peso è bloccato, le abilità cognitive saranno bloccate e danneggiate allo stesso modo.
I dolori addominali sono incredibilmente comuni. I bambini adottano spesso posizioni per esercitare una pressione sul loro basso addome per alleviare il dolore. Trovano un oggetto e vi si appoggiano contro, l'angolo di un tavolo o un animale di peluche. Non si tratta dell'alto addome o dello stomaco -- è il basso addome. A volte avrete osservato i bambini con le mani nei pantaloni. Non è masturbazione, stanno semplicemente spingendo sul basso addome proprio sopra l'area pubica. Una volta che hanno trovato un modo per fare pressione, molti bambini passano la maggior parte del giorno a farlo. La ragione per cui sappiamo che queste posizioni non sono dovute a "comportamenti autistici" o a masturbazione è che quando curiamo appropriatamente i loro intestini infiammati, queste posizioni scompaiono. Ho visitato un uomo adulto con autismo che non aveva contatto oculare, non diceva una parola, ma era molto, molto intelligente, grando senso dell'umorismo, grande senso dell'ironia. Questa persona aveva vissuto una vita orrenda: sintomi gastrointestinali, stitichezza terribile e dolori addominali. Era capace di scrivere con una tastiera. Gli chiesi come poteva descrivere in prima persona le pene sofferte. Mi mandò una email e questo è ciò che mi scrisse; " A volte pensavo di morire per il dolore all'addome". E descriveva poi che bere latte o mangiare un pacco di biscotti, o una torta di compleanno gli provocava forti, forti dolori. Localizzava i dolori nel basso addome per cui era la traccia giusta. E in verità aveva una grande autoconsapevolezza nel descrivere due tipi di dolore che provava. Uno era un dolore all'alto addome che si alleviava con il Nexium e antiacidi, che è esattamente dove si localizza il dolore acido/peptico -- da dolori allo stomaco. Se prendete un antiacido come il Nexium o il Prilosec, quei dolori passano, ma quei farmaci non fanno nulla per abbassare il dolore addominale che non è acido/peptico e lui correttamente distingueva tra questi due tipi di dolore e diceva che il dolore all'alto addome si alleviava quando prendeva il Nexium, ma il dolore più in basso non ne risentiva.
Può presentarsi gonfiore addominale sia in bambini robusti che magri. Per la maggior parte ciò è dovuto a gas intestinale. Nell'autismo abbiamo bambini che sono emaciati di cui avete visto le immagini stamattina, ma abbiamo anche bambini con gonfiore addominale che sembrano ben nutriti.
Parliamo della diarrea. Che cosa significa diarrea? La diarrea non significa necessariamenteavere le feci liquide, acquose che tutte le persone hanno avuto quando stavano poco bene, sebbene può essere certamente anche questo. Quando questi bambini hanno la diarrea, hanno in genere da uno a tre movimenti intestinali al giorno. Nella consistenza le feci appaioo simili al budino al cioccolato. Generalmente non sono acquose, sebbene talvolta possano esserlo, ma per la maggior parte la consistenza è di budino. I genitori descrivono la presenza di una sostanza granulosa, e non mi ritirerò dalla mia pratica di gastroenterologo pediatrico finchè non avrò scoperto cosa sia questa sostanza, perchè tutti i bambini sembrano averla. Non importa che dieta stiano seguendo o che supplementi stiano prendendo, sta accadendo qualcosa che fa apparire nelle feci quella sostanza particolare.
I genitori spesso riferiscono di sapere quando il loro bambino avrà un movimento intestinale. Potrebbero essere al piano superiore e sapere che il bambino ha fatto la cacca. L'odore rimarrà per ore. Irritabilità e scoppi d'ira sono associati con questi movimenti intestinali. Si trova molto, molto spesso cibo indigerito. Il cibo nelle feci è anche una conseguenza del fatto che la parete dell'intestino non sta funzionando bene a causa del danno alla superficie della mucosa, di malattia al pancreas o al fegato o di problemi di motilità. In altre parole, anche se gli organi stanno funzionando correttamente e se gli enzimi scomporrebbero adeguatamente i cibi, gli alimenti si stanno semplicemente muovendo nell'intestino troppo velocemente -- circa 15 minuti invece delle necessarie due ore. La rapidità di passaggio attraverso l'intestino può essere così elevata che si ha malassorbimento per reazione, per cui non vuol dire sempre che c'è una anormalità della mucosa. Molto spesso accadono le due cose insieme in questi bambini, così, quando abbiamo disordini al fegato, disturbi pancreatici o (cosa più importante per questi bambini) la parete intestinale è infiammata e non svolge il compito di assorbimento, queste condizioni causeranno una motilità molto molto rapida e la presenza di cibo nelle feci.
Diversamente dai classici disturbi infiammatori intestinali, le feci di questi bambini non contengono normalmente sangue, e questo è un punto molto importante. "Dottori frigorifero" sono quei medici che sono molto rigidi e che non vogliono aprire le loro menti alla possibilità che ci sia qualcosa che vada diversamente da ciò che è stato loro insegnato. Mi è stato sempre detto che se non c'è sangue nelle feci, non può esserci colite. Questo è quello che mi è stato trasmesso, e non è vero. La letteratura pubblicata dimostra che non è vero, e non è vero perchè l'ho visto nei miei pazienti. In particolare i bambini autistici hanno infiammazioni ricorrenti e solo raramente hanno la presenza dichiarata di sangue nelle feci che potete vedere con i vostri occhi o anche misurare con test microscopici. E' parte del motivo per cui, storicamente, quando questi bambini sono stati visti da un gastroenterologo, i protocolli di cura non sono stati portati a compimento. Loro non hanno fatto l'esame endoscopico che avrebbe consentito la diagnosi di più di una malattia che li affigge proprio per la mancanza di sangue nelle feci, l'assenza di muco, di una febbre e per il fatto che non c'era dolore alle giunture che accompagnava la diarrea e ciò li aveva indotti a pensare che non c'era niente di invasivo che affliggeva questi bambini. Dobbiamo cambiare il modo di pensare e capire che non è sempre necessario avere queste cose specifiche per avere una malattia. Al contrario, la maggior parte di questi bambini ha una malattia della mucosa intestinale mentre pochissimi di loro hanno sangue nelle feci o febbre.
Questa è un'immagine delle loro feci: un budino sciolto. Ora, avere una volta feci come queste può essere nel range di normalità, ma è molto raro vedere in questi bambini feci formate, e ciò non è normale. In questa foto vedete un classico esempio di malassorbimento. Alcuni genitori mi hanno descritto pezzi di carne, pollo, verdure, zucca -- l'intero menù presente nelle feci. Questa è un'immagine del materiale granuloso di cui vi ho parlato prima. Dovremmo riuscire a decifrare cosa sia. E questa è in'immagine di diarrea. Questo è il movimento intestinale di un bambino, e lui ne produce uno o due di questi al giorno: una enorme, veramente enorme quantità di feci, una specie di lungo nastro. L'apparenza di lungo nastro delle feci è sintomo di malattia gastrointestinale. Quello che ha questo bambino è probabilmente un problema di motilità o un disturbo infiammatorio. Sicuramente ha un intestino infiammato, ma a causa del problema di motilità, quando il colon si contrae molto, molto fortemente o in modo spastico nell' emettere le feci, può produrre feci a forma di lungo nastro.
La stitichezza è un altro problema molto, molto comune, sebbene non comune come la diarrea. Secondo una definizione medica classica, la stitichezza è definita come la presenza di feci molto dure. Anche se avviene una sola volta al giorno, se le feci sono dure si tratta di stitichezza. I bambini di questo sottogruppo tendono ad avere un movimento intestinale da ogni quattro - dieci giorni. La cosa che è insolita è che, nonostante il fatto che le feci rimangono nel colon per circa una settimana, verranno fuori come un budino spappolato. Avete visto una cosa del genere nella precedente diapositiva e ciò non è normale. Se doveste evacuare delle feci dopo diversi giorni, sarebbe molto penoso. Infatti questi bambini soffrono, ma non viene fuori il "pezzo" che ci aspetteremmo. Sono feci non formate e, ripeto, ciò può indicare una combinazione di problemi di motilità e di problemi infiammatori. A volte si hanno dei "pezzi", e frequentemente essi intasano la toilette. Moltissimi genitari non riferiscono volontariamente informazioni sulla stitichezza, ma ho imparato che si ottengono una gran quantità di particolari ponendo alcune domande, come per esempio "Quante volte le feci non riescono a scendere nella toilette?". E il dolore del momento prima dell'espulsione delle feci, anche se sono molli, ci fa pensare a dismotilità o infiammazione. I bambini con feci poco frequenti hanno dolori, e il video e le foto che avete visto prima erano non solo di bambini con diarrea, ma anche di bambini stitici. Quando qualcuno ha problemi nell'espellere le feci, quello che farà istintivamente è flettere le anche, come quando una donna deve partorire. Piegheranno le ginocchia sul petto perchè ciò consente la massima flessione delle anche. Ciò aumenta la pressione intra-addominale per spingere qualcosa fuori, sia si tratti di un bambino che di feci, non c'è differenza. E questi bambini spesso assumono una posizione mentre hanno un movimento intestinale per flettere al massimo le ginocchia e aumentare la pressione per far uscire le feci.
Molti bambini hanno problemi di crescita. La maggioranza non li ha, ma molti di loro si, e se tracciate il grafico della loro crescita, osserverete che più del 25% di questi bambini è nel più basso venticinquesimo percentile. Questo non si definirebbe di per se un difetto di crescita, ma, presi come gruppo, ci sono anomalie nella crescita di questi bambini. Quando un bambino non ha il grafico che ci si aspetterebbe o se ci sono cambiamenti nel ritmo di crescita, sia nell'aumento di peso che di altezza, siamo davanti ad un sintomo che deve essere indagato.
Seguo un bambino autistico che è un classico esempio. Questo è il grafico della sua crescita, e vedete che la diminuzione di peso è accaduta proprio da 12 a 15 mesi fa, proprio dopo la sua prima vaccinazione MMR (morbillo-rosolia-parotite). I sintomi gastrointestinali si manifestarono esattamente in quel periodo in cui smise di prendere peso. Non crebbe per tre o quattro mesi. Fu in grado però di guarire e, dopo poco essere regredito, ricominciò a prendere nuovamente peso. A questo punto ricevette la seconda dose del vaccino MMR e dinuovo soffri di regressione cognitiva, grave diarrea ricorrente e ciò si manifestò in maniera molto, molto chiara sul grafico della sua crescita. Il fatto che avesse ripreso a crescere significa che i suoi sintomi gastrointestinali erano inizialmente molto, molto intensi, ma che lui era riuscito a riacquistare abbastanza le sue normali funzioni per continuare a crescere nonostante la comparsa dei sintomi
Che cosa può fare un medico per questi bambini? Dobbiamo guardare loro dimenticando che abbiano l'autismo. La cosa principale è approcciare questi bambini nell'identico modo in cui approcceremmo ogni altro bambino con i sintomi addominali di cui abbiamo discusso. Chiederemo una storia completa, faremo un esame fisico, esamineremo e interverremo sulla loro dieta. Qualcosa nella loro dieta potrebbe esssere responsabile dello sviluppo della diarrea o dei dolori addominali, per cui faremo dei cambiamenti e vedremo cosa aiuta. Se non otteniamo risultati, faremo delle analisi del sangue. Escluderemo tutte le possibili cause di questi sintomi. C'è un disturbo della tiroide? Infiammazione intestinale? Che cosa ci dicono le feci? Ci sono infezioni? Faremo raggi all'addome, una ecografia se necessaria, faremo una TAC. Applicate lo stesso protocollo che usate per ogni altro bambino e fate una biopsia. Se è necessaria una endoscopia, fatela.
E alla fine una endoscopia con la capsula. Questa è la telecamera delle dimensioni di una pillola di cui avrete sicuramente sentito parlare. E' una pillola di dimensioni medie con dentro una telecamera. Il bambino la ingoia, e la telecamera ci consente di vedere zone dell'intestino che non sono accessibili attraverso una tradizionale endoscopia. Quando facciamo un'endoscopia completa dall'alto e dal basso con metodo tradizionale, possiamo solo vedere un terzo del tratto gastrointestinale, mentre due terzi non sono visionabili. Una capsula invece sarà in grado di raggiungere quei due terzi e ci darà le immagini con una risoluzione incredibilmente chiara. Sono molto contento del fatto che qui alla Thoughtful House stiamo usando questa tecnologia.
E medici, non giudicate i genitori per il fatto che vogliono provare terapie alternative. Quando proviamo a valutare questi bambini e i loro sintomi, è importante secondo me non giudicare che cosa i genitori hanno fatto o provato. Se sono andati in Medio Oriente da qualche sceicco o se hanno fatto interventi dietetici, qualunque cosa abbiano fatto, non giudicateli per quello. Valutate i sintomi e fate il vostro lavoro. Trovate cosa non funziona.
E' importante fare le ricerche giuste e trattare i bambini basandosi sui risultati di queste ricerche. Tutto ciò che avete visto nelle mie diapositive oggi rappresenta condizioni trattabili, e se sapete cercarle, le troverete. Prima di tutto ciò che trovate spesso nell'esofago (un tubo che va dalla bocca fino allo stomaco) è una nodularità lineare striata. Ricordate le foto che il Dr.Wakefield e la Dr. Mumper ci hanno mostrato dell'iperplasia dell'ileo in questi bambini. Bene, questa non si trova solo nell'ileo, è una anomalia linfoide generalizzata, diffusa nel tratto gastrointestinale. E' esattamente ciò che si vede in malattie virali croniche. Questo è un esempio di una forma molto lieve di questa nodularità striata (indica la diapositiva). Ciò che vedete qui è un normale esofago. E questo è un esofago malato. Questo è la nodularità linfoide che in genere si vede molto spesso nelle esofagiti allergiche. In questo caso particolare, non si tratta di allergia; la natura del problema qui è una reazione autoimmunitaria e una conseguente infiammazione. Le buone notizie sono che il bambino ha appena riputeto l'endoscopia solo qualche settimana fa dopo essere stto curato per la sua malattia autoimmunitaria con farmaci immunosoppressori e il suo esofago non è più come questo. In altre parole, è una condizione trattabile.
Questa è una foto della fine dell'esofago e ciò che state vedendo è molto, molto insolito nei bambini. Quello che stiamo vedendo qui è una porzione di tessuto. E' di un rosso più scuro del tessuto intorno. Quando la vidi, pensai che il bambino potesse avere l'esofago di Barrett, che è qualcosa che si può osservare dopo un riflusso di vecchia data. E' una forma potenzialmente precancerosa. Il 30-40% degli esofagi di Barrett degenerano in carcinoma dell'esofago per cui rimasi shoccato quando lo vidi in questo bambino. Facemmo una biopsia e, com'era porevedibile, si trattava di una forma precoce di esofago di Barrett. Potete vedere un epitelio multistratificato. Abbiamo tre bambini di 4, 6 e 10 anni in queste condizioni. Sono cose senza precedenti, ma questi bambini ce l'hanno, hanno i sintomi, hanno dolore. Se i vostri occhi saranno ben aperti nel cercare, troverete ciò che cercate.
Lesioni allo stomaco: la gastrite è una infiammazione presente nell'area dello stomaco (foto). Queste sono ulcere gastriche. Non sono le ulcere peptiche gastriche che vi sono familiari riscontrate negli adulti. Sono strani cumuli di tessuto con un nucleo che sanguina facilmente e stiamo cercando di capire quali sono i componenti di queste lesioni e quali le loro possibili cause -- sono virali? Non sono virali? e' un problema autoimmune? Eccetera. Questo è un polipo gastrico (foto). E' molto raro da vedere in questi bambini, ma questo bambino del New Jersey ha polipi gastrici multipli. E in questa diapositiva potete vedere piccole ulcere gastriche (foto). Le ulcerazioni gastriche sono nella stessa classe del morbo di Crohn. Questi bambini però non hanno il morbo di Crohn, hanno una malattia intestinale infiammatoria che è per molti versi simile al Crohn, ma non rispetta gli stessi criteri istologici, radiografici e soprattutto patofisiologici di cui abbiamo bisogno per diagnosticare il morbo di Crohn. Queste diapositive mostrano delle biopsie e le sottopongo soprattutto a coloro qui che sono medici; esse non lasciano dubbio che si tratti veramente di una malattia. Non si tratta delle fantasie di un paio di gastroenterologi; ciò è evidente sia osservando i sintomi che osservando i risultati endoscopici. Guardiamo con i nostri occhi e con gli esami e ciò che troviamo è ciò che troviamo. Infine, da un punto di vista cellulare, guardiamo ai risultati istologici e anche qui troviamo anomalie. La prossima diapositiva mostra un'enterocolite che potete vedere con i vostri occhi - non serve un microscopio. Normalmente non vediamo sempre in questi bambini coliti così marcate; per la maggior parte si tratta di infiammazioni lievi, ma che siamo però in grado di vedere con i nostri occhi. Queste foto così fortemente evidenti sono casi estremi. Comunque, attraverso le biopsie abbiamo trovato infiammazioni nella maggior parte dei casi, forse nel 70%. Una scoperta molto comune in questi bambini è la presenza di ulcerazioni - piccole pustole - noduli linfoidi con intorno infiammazione, come un alone rosso. La prossima diapositiva mostra una criptite, il segno di una infiammazione della mucosa del colon. Nella seguente foto vedete invece che l'iperplasia linfoide è presente anche nel colon, non solo nell'ileo. La prossima diapositiva è la biopsia di una iperplasia nodulare linfoide del colon; potete vedere il colon infiammato circostante. La prossima ancora mostra polipi infiammatori nel colon. E la seguente che state vedendo a sinistra è ancora una immagine ripresa dalla capsula endoscopica che mostra la patologia. Faremo indagini con la capsula endoscopica qui alla Thoughtful House come parte della valutazione di routine per i bambini per cui sospettiamo malattie dell'intestino tenue.
Cosa dobbiamo fare per questi bambini? E' semplice. Se hanno una esofagite, gli diamo farmaci acido-bloccanti, la terapia anti reflusso. Se ci sono allergie alimentari, scopriamo a quali cibi sono sensibili e li eliminiamo. Facciamo a questi bambini una terapia antinfiammatoria, con risultati clinici impressionanti.(gli stessi farmaci che si usano per il morbo di Crohn e la colite ulcerativa). Diarrea, stitichezza, gonfiore addominale, dolori addominali -- tutte queste cose scompaiono completamente o migliorano marcatamente con i farmaci appropriati e/o con interventi dietetici.
L'obiettivo è eliminare i sintomi gastrointestinali che danneggiano veramente la qualità della vita del bambino. Siamo molto interessati a sapere come i problemi gastrointestinali sono collegati al cervello. Chiaramente, quando un paziente sviluppa una infiammazione, dolori e diarrea, le funzioni cognitive non possono essere quelle che dovrebbero perchè il bambino è molto "distratto". Partecipare a terapie o all'ABA sarà difficile o impossibile. Eliminare quelle "distrazioni" renderà il bambino capace di imparare di più. Ci sono miglioramenti diretti nel cervello quando curiamo le infiammazioni gastrointestinali? E' un argomento di grande interesse per noi e una domanda a cui si può rispondere. Io credo che la risposta sia si.
Le ultime diapositive riassumono i dati raccolti con i miei primi 145 pazienti. Esaminando il colon e la parte terminale dell'ileo per coliti o ileiti, quanto frequentemente le troviamo? Quando abbiamo fatto l'endoscopia a questi bambini che hanno autismo e sintomi gastrointestinali, abbiamo trovato che un bel 72% di loro ha iperplasia confermata dalla biopsia - non solo ciò che noi abbiamo visto attraverso l'endoscopio, ma proprio attraverso la biopsia. Quanti hanno ileite? Il 36%. E' un numero alto, praticamente un terzo di questi bambini hanno un'ileite. Quanto frequentemente hanno la colite? Questo è quanto ho riscontrato nei primi 145 bambini con autismo e sintomi gastrointestinali sui quali abbiamo eseguito una colonscopia con biopsia, e cioè il 68% dei bambini ha colite secondo la biopsia. E ciò avviene non in una sola area del colon: nei due terzi dei bambini che hanno la colite, la maggior parte ce l'ha in tre o più areee del colon, e molti di loro hanno tutto l'intero colon colpito. Il grafico nella prossima diapositiva rappresenta quanto ho detto. Ci sono stati 45 pazienti che non avevano colite secondo la biopsia.
Per cui ritorniamo alle domande originarie. Avendo visto quello che avete visto, perchè bambino con autismo ha bisogno di un gastroenterologo? La risposta è ovvia. E' stato verificato che la maggior parte di questi bambini ha una malattia dell'intestino. Loro ne presentano i sintomi. Hanno feci liquide, diarrea, stitichezza, dolori, gonfiore, problemi con la crescita e malassorbimento: ecco perchè hanno bisogno di un gastroenterologo. Cosa può fare un gastroenterologo per questi bambini? Tutte queste sono condizioni trattabili, che possono essere completamente eliminate o fortemente migliorate. La seconda domanda riguarda le future ricerche programmate per la Thoughtful House; intendiamo rispondere a questa domanda: quale ruolo ha il tratto gastrointestinale nei sintomi cognitivi dell'autismo? Questo è qualcosa in cui siamo molto, molto interessati. Grazie a tutti.