http://www.genitoricontroautismo.org

19 giugno 2002 (tradotto e pubblicato da GCA il 23-10-2006)

Arthur Krigsman MD

http://www.house.gov/reform/krigsman.htm

Presidente e membri della Commissione:

Questa testimonianza descrive le scoperte scientifiche con i dati raccolti nello scorso anno e mezzo su bambini autistici durante il corso delle valutazioni standard dei loro sintomi gastrointestinali. Questa testimonianza non va assolutamente vista come anti-vaccini: bambini nella mia pratica medica continuano a ricevere tutte le vaccinazioni secondo le linee guida dall'American Academy of Pediatrics. Le osservazioni che esprimerò qui sono mie e non rappresentano le opinioni di nessuna istituzione, organizzazione, clinica o studio medico col quale posso essere associato.

Il mio coinvolgimento con i bambini autistici è cominciato approssimativamente un anno e mezzo fa. In quel periodo, fui chiamato da un collega che si stava prendendo cura di un gran numero di pazienti autistici. Aveva osservato che una larga proporzione di questi pazienti soffriva di inspiegabili sintomi gastrointestinali cronici e che questi sintomi erano un motivo di grande preoccupazione per i loro genitori. Acconsentii a valutarli e le mie scoperte sono descritte dettagliatamente sotto. Le valutazioni fatte furono test standard per bambini con diarrea cronica, stitichezza e dolori addominali indipendentemente dal fatto che questi bambini erano autistici.

PAZIENTI VALUTATI

La nostra esperienza è stata fatta con 43 bambini di seguito tra i 2 e i 10 anni di età. La maggior parte ci era stata mandata da professionisti privati, ma molti erano invece venuti da soli dopo aver conosciuto la frustrazione del peggiorare dei problemi nei loro bambini. 42 pazienti avevano ricevuto una diagnosi di disordine autistico o disordine dello spettro autistico da un neurologo pediatrico o da pediatri dello sviluppo. Molti bambini avevano ricevuto una conferma indipendente di un secondo ed anche un terzo specialista. In nessun caso la diagnosi era stata smentita. Il paziente restante aveva la diagnosi di Aspergers syndrome.

La maggioranza dei pazienti aveva una storia clinica di regressione dello sviluppo. Nello specifico, questi bambini si sviluppavano in modo normale per i primi 12-18 mesi. Avevano in genere un vocabolario di 15-25 parole, avevano un normale contatto oculare, erano giocosi e interagivano e non erano assolutamente irritabili. Ad un certo punto, durante l'intervallo tra i 12 e i 18 mesi, avevano un declino precipitoso o graduale in tutte le aree menzionate e questo era accompagnato dalla comparsa di comportamenti tipicamente autistici, autostimolazioni e una esplosione di inspiegabile nervosismo. In alcuni pazienti si aveva una stasi verbale, ma non regressione.

La maggioranza dei bambini erano del nordest degli Stati Uniti. Il rapporto tra maschi e femmine era di 7 a 1.

The majority of patients are from the northeastern United States. The ratio of males to females was 7:1.

SINTOMI

Il più comune sintomo gastrointestinale notato dai genitori era la diarrea. In alcuni bambini, la diarrea prendeva la forma di una zuppa liquida che si presentava dalle 4 alle 7 volte al giorno e fuoriusciva frequentemente dal pannolino del bambino. La maggior parte dei genitori comunque riferiva una frequenza delle feci dall'1 a 3 volte al giorno con la consistenza di patate passate. Le feci erano particolarmente maleodoranti e generalmente contenevano pezzi di cibo indigerito. Veniva notata irritabilità prima dell'evaquazione

Un altro problema frequente era la stitichezza, consistente in evaquazioni ogni 3-6 giorni accompagnate da grande irritabilità al passaggio delle feci. La consistenza delle feci non era eccessivamente dura, suggerendo che questi bambini stavano trattenendo le feci e che non si trattava di stitichezza nel vero senso della parola. Questa stitichezza era spesso accompagnata da gonfiore addominale e flatulenza. La maggior parte dei pazienti aveva provato periodi di diarrea alternati con periodi di stitichezza.

Un frequente disturbo erano i dolori addominali. La maggior parte dei bambini era poco comunicativa e i genitori spesso contavano sui segni del linguaggio corporeo per capire se il loro bambino aveva dolori addominali. I bambini spesso si buttavano per terra urlando e piangendo. Questo spesso durava anche per mezz'ora. Molti bambini si tenevano l'addome e si piegavano su se stessi. Alcuni assumevano posizioni particolari sul letto o per terra e altri ancora prendevano la mano del genitore e si strofinavano l'addome.

Infine, abbiamo notato che i bambini con autismo più regressivo crescevano poco, con la maggioranza di loro ricadente nel più basso decimo percentile di peso per l'età. Interessantemente, questo non sembra essere un deficit di percentile concomintante secondo l'età per l'altezza.

VALUTAZIONE

Tutti i bambini hanno avuto una valutazione iniziale per i sintomi gastrointestinali. Questo ha compreso una storia completa e una visita fisica, esame completo del sangue con piastrine, valore di sedimentazione degli eritrociti, chimica del siero, pannello degli anticorpi per la celiachia con sieroIgA, sierologia per l'infiammazione intestinale, esame delle feci per uova e parassiti, culturae sangue occulto. La dieta dei pazienti è stata interamente rivista in modo da assicurarsi che non contenesse eccessivi carboidrati nonassorbibili o succhi di frutta. Sono stati intraprese cambiamenti terapeutici nella dieta, compresa l'eliminazione di alimenti contenenti glutine e caseina. Sono stati rivisti farmaci e supplementi in moda da assicurarsi che non contribuissero ai sintomi.

La valutazione invariabilmente non ha portato ad una diagnosi e i pazienti sono stati sottoposti a colonscopia. E' stata eseguita endoscopia solo se il dolore era un disturbo predominante o se era fortemente sospettato il disturbo celiaco.

SCOPERTE

Le immagini mostrate prima ritraggono la parte terminale dell'ileo di due pazienti. Sono rappresentative delle scoperte endoscopiche fatte nel 90% di questi pazienti nei quali sono stati trovati noduli linfoidi marcatamente ingrossati nell'ileo terminale. questo concorda con quanto pubblicato precedentemente dal Dr. Wakefield che ha descritto una proporzione simile di pazienti cui è stata trovata iperplasia nodulare linfoide anormale nella parte terminale dell'ileo.

La seconda importante scoperta nella nostra indagine è stata una valutazione istologica dei campioni presi tramite biopsie. I risultati sono qui riassunti:

The second significant finding in our series was on histologic evaluation of the biopsy specimens. The results are summarized below.

% pazienti con colite

28/43
65%

% pazienti con colite attiva

22/43
51%

% pazienti con colite cronica

17/43
40%

% pazienti con colite eosinofilica
3/43
7%

% LNH (macro) della parte terminale dell'ileo
90%

% nè attiva, cronica o eosinofilica
15/43
35%

Le coliti sono state determinate attraverso il rapporto del patologo dell'istituto. L'interpretazione se il grado di infiammazione rappresentava una vera patologia infiammatoria o poteva essere una normale variante è stato soggetto di personale esperienza del patologo e non è stato subordinato ad un sistema di valutazione uniforme.
Il tipo delle infiammazioni era irregolare e imprevedibile in ogni dato paziente, ma in generale era presente in tutte le parti del colon e nella parte terminale dell'ileo. Sebbene le coliti croniche e attive siano state conteggiate separatamente, la maggior parte dei pazienti con colite presentava sia l'infiammazione cronica che quella attiva.

La maggior parte dei pazienti ha almeno 3-4 distint aree di infiammazione istologica, con un ugual numero di biopsie che erano istologicamente normali. L'intensità delle lesioni infiammatorie varia anche, con alcune sottile e alquanto localizzate e altre più marcate e diffuse. Le seconde includono aree di cryptitis, crypt abscess, ulcerazioni e dense infiltrazioni infiammatorie. Un paziente aveva un polipo infiammatorio. Cosa ancora più significativa, queste scoperte erano costanti e viste ripetutamente nella maggioranza dei pazienti.

Riguardo all'ultimo gruppo di pazienti, deve essere sottolineato che, benchè l'istologia non abbia rivelato infiammazione patologica, alla maggioranza di questi pazienti è stata riscontrata una pesante e diffusa iperplasia nodulare linfoide del colon (macroscopica e microscopica), che sta a significare un'attivazione del sistema immunitario interno del colon.

Conclusioni

In una serie di 43 bambini autistici, per lo più regressii, con sintomi gastrointestinali cronici, la maggioranza è stata trovata avere infiammazione patologica del colon e dell'ileo terminale. Il 90% aveva iperplasia linfonodulare patologica della parte terminale dell'ileo. Inoltre, le scoperte sono state simili e costanti da paziente a paziente del gruppo malato.

Domande

1) La colite autistica si presenta in maniera identica nell'autismo regressivo rispetto a quello non regressivo?

2) Esistono differenze nella crescita tra il gruppo con colite rispetto a quello senza colite?

3) Esistono differenze nella crescita tra il gruppo regressivo rispetto a quello non regressivo?

4) In una analisi retrospettiva della crescita, l'inizio del problema della crescita coincide con l'inizio dei comportamenti regressivi?

Traduzione GCA