| Intervento della Dr Mumper alla Thoughtful House |
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Conference Presentations: Elizabeth Mumper, M.D. 2005 "Tutte le mie diapositive sono nell'opuscolo che vi è stato dato, ma io mi occupo di formazione professionale di medici e mi piace usare molte immagini visive. Quindi, la prima immagine che vi mostrerò è quella di una ragnatela. Se guardate più da vicino, noterete cose che non avreste mai pensato fossero lì. E poi guardate al centro della ragnatela. Una grossa parte del nostro lavoro di clinici consiste nel cercare di prendere in esame l'incredibile complessità che ci viene presentata dai nostri bambini, e nel provare a capire come si incastrano tutti i pezzi. Non puoi strappare un filo senza che ciò si ripercuota sul resto della ragnatela. Quello che vorrei fare oggi, è cercare di integrare la scienza con gli indizi clinici e spiegare quali accertamenti utilizziamo per progettare piani di trattamento individuali per questi bambini. Ci sposteremo dal macrocosmo al microcosmo. Il mio rispetto per le variazioni individuali tra i nostri pazienti e, ancor di più, per la sinergia dei sistemi biologici, è divenuto enorme nel tempo. Utilizzerò molti casi di pazienti del mio ambulatorio. (Tutte queste famiglie hanno dato il loro consenso). Voglio raccontarvi qualcosa dello studio sull'intestino a cui faceva riferimento il Dott. Wakefield. Stiamo esaminando bambini che presentano autismo e malattie dell'intestino, e si tratta di una collaborazione tra un gastroenterologo pediatra, alcuni clinici, ed un patologo. I campioni verranno analizzati da un laboratorio che non ha alcun legame con quelli utilizzati sinora dal Dott. Wakefield. In virtù dei potenziali conflitti di interesse, saremo finanziati con un budget minuscolo da famiglie di bambini affetti da autismo. I donatori non hanno alcuna influenza sull'esecuzione o sulla progettazione dello studio. Il costo delle analisi di laboratorio dei campioni verrà sostenuto dal laboratorio che effettuerà le stesse. Voglio esprimere la mia riconoscenza per il collega Ari Vojdani della Immunosciences Lab, in California, che ha generosamente donato più di centomila dollari per le analisi di laboratorio, permettendoci di esaminare il sistema immunitario di questi bambini e metterlo in correlazione con le malattie dell'intestino. Stiamo esaminando 30 pazienti autistici e 30 soggetti di controllo. Questi campioni verranno poi analizzati per ricercare la presenza di genoma del virus del morbillo e del retrovirus aviario, attraverso la tecnica di RT-PCR (reazione a catena della polimerasi con trascrittasi inversa). Il criterio di inclusione nello studio è che i bambini abbiano presentato uno sviluppo tipico all'età di 1 anno, che abbiano mostrato una regressione in seguito al vaccino MMR, e che abbiano ricevuto una diagnosi di autismo o di sindrome di Asperger. Questo è l'intestino dei bambini autistici, come descritto dai colleghi del Royal Free Hospital di Londra, ove si riscontrano l'iperplasia nodulare linfoide di cui il Dott. Wakefield ci ha parlato poco fa, e l'ulcerazione aftosa che ci ha descritto. Voglio mostrarvi le mie immagini, che sono identiche. Quindi, in un ospedale pubblico, con un gastroenterologo pediatra ed un patologo che lavorano in un ospedale pubblico, stiamo avendo conferma dei risultati morfologici e istologici che il Dott. Wakefield ha descritto per primo nel 1998. Questo è un campione dall'aspetto normale, e, per quanto vi riguarda, voglio solo che notiate quanto bianco c'è qui, in quest'area. E' molto diverso dall'infiammazione spessa, con l'infiltrazione di tutte queste fitte cellule viola, che vediamo in quest'altra diapositiva. Questo è un esempio di infiammazione cronica. Potete vedere la deformazione delle cripte, che nella prima diapositiva erano perfettamente ovali ed ora si presentano distorte. Questa diapositiva mostra che ci troviamo di fronte ad una esplosione di pus, dovuta ad un'infiammazione cronica. Questa diapositiva risale al 1998. Nei nostri studi in Virginia, quando esaminiamo i risultati delle analisi, riscontriamo gli stessi tipi di patologie. Molto spesso riscontriamo esofagite. Vediamo molti casi di gastrite. Gli stomaci di alcuni dei bambini sono normali, ma molti presentano iperplasia linfoide nodulare e duodenite. Molto spesso riscontriamo iperplasia linfoide nodulare nell'ileo, spesso riscontriamo ileite. A volte riscontriamo nel colon iperplasia linfoide nodulare estesa, e più tardi vi mostrerò alcune di queste immagini. Nel retto vediamo spesso casi gravi di proctite. Nella prima dozzina circa di casi esaminati, abbiamo riscontrato un'istologia presumibilmente normale solo in un bambino. E, in effetti, se andate a leggervi ciò che è scritto in caratteri più piccoli, vi si dice che gli fu riscontrato un moderato aumento dei linfociti intra-epiteliali. Effettivamente, ciò ha confermato un'altra scoperta fatta dal Dott. Wakefield e dai suoi colleghi. Se guardate al lato destro del grafico, noterete "aumento dei linfociti intra-epiteliali" nei bambini autistici, rispetto ai soggetti di controllo o perfino rispetto ai bambini con malattie infiammatorie dell'intestino tipo Crohn o colite ulcerosa. Quindi, anche nel nostro caso cosiddetto normale, tutto ciò che ho riscontrato era coerente con i risultati del Dott. Wakefield. Prima di tutto, voglio parlare del ruolo fondamentale dell'intestino. Questo è quanto osservo quando sono in clinica: arriva un bambino, e esamino il suo corpo per cercare di capire cosa sta succedendo all'interno. In questo bambino l'addome è un po' sporgente , ma non in modo grave come vediamo di solito. Questa diapositiva mostra le feci di questo bambino. Il bambino presenta ciò che noi definiamo megacolon, e queste sono immagini ravvicinate delle sue feci, che sono di grandi dimensioni. Allora, l'intestino tenue di solito ha un aspetto molto bello (come in questa diapositiva), con una superficie vellutata che consente una vasta area di assorbimento. Nei nostri pazienti, vediamo di frequente lo stesso tipo di patologia inizialmente descritta al Royal Free Hospital; questo paziente presentava iperplasia nodulare linfoide e una notevole infiammazione. In effetti, presentava questa patologia nell'ileo, nel cieco, nel colon intero (tutte e tre le parti), e nel retto. Questo paziente ebbe una regressione temporanea associata al vaccino MMR. Tuttavia, il solo fatto che la regressione sia avvenuta in seguito al vaccino non è prova del nesso di causalità. A dire il vero, da allora ha avuto un grande miglioramento; grazie ai supplementi e alla riabilitazione dell'intestino ha imparato a parlare e ha avuto molti miglioramenti comportamentali. Eliminare il glutine dalla sua dieta ha portato ad un notevole miglioramento. Per quelli di voi che pensano che cambiare regime alimentare non possa davvero avere conseguenze profonde dal punto di vista medico, la bambina sulla sinistra ha un'intolleranza al glutine, e la foto a destra è stata scattata dopo sole dieci settimane di rimozione del glutine. Potete vedere che l'impatto sui bambini vulnerabili è enorme. Parte di ciò che cerchiamo di fare quotidianamente in clinica è prendere in considerazione aspetti quali le allergie alimentari, le anomalie della flora batterica, la candida, la presenza di parassiti, o il fatto che i villi, che dovrebbero assorbire le sostanze nutrienti, sono bloccati dalle feci costipate. Cerchiamo di porre rimedio eliminando ciò che è all'origine del danno, inoculando una buona flora batterica e riparando l'alimentazione dei bambini giorno dopo giorno. Vi mostro il programma che una mamma segue giornalmente per raggiungere tale scopo: Supplementi del mattino Cod liver oil con vitamine A & D (Kirkman) Supplementi serali Melatonina plus Sono la prima ad ammettere che probabilmente non potrei fare, giorno dopo giorno, ciò che chiedo di fare ai genitori di un bambino autistico. Come potete vedere, il suo programma era molto complesso. Alcuni di voi diranno: "Come può la terapia nutrizionale avere un impatto del genere su un bambino?" La Dott.ssa Usman è stata la prima ad insegnarmi cosa comporti la carenza di biotina. Il bambino nel riquadro superiore presenta una carenza specifica di biotina. Contrasse una dermatite nell'area perianale, in quella periorale, e sulle palpebre, insieme ad un diradamento dei capelli. Guardate che miglioramento ha avuto questo bambino, a soli quattro giorni dall'inizio della somministrazione di questa sostanza per lui fondamentale. La differenza può essere straordinaria. Il secondo aspetto di cui voglio parlarvi riguarda l'impatto della suscettibilità genetica. Avete ascoltato due relazioni abbastanza dettagliate sull'argomento, ma voglio parlarvene dal punto di vista clinico. Questa è una copia dello stesso diagramma che vi è stato precedentemente mostrato, dove si evidenzia il ruolo centrale del glutatione, qui in basso. Avevo un paziente di nome Nathan, che venne da me per la prima volta a quattro anni per una normale visita di controllo. Non era ancora autonomo nell'uso del bagno. All'asilo avevano notato sintomi quali il sovraccarico sensoriale, l'assenza di empatia, e molti sintomi legati all'ansia. Il consulente della scuola pensava che potesse essere affetto da sindrome di Asperger. Il Dott. Greespan, per l'operato del quale ho grande rispetto, diagnosticò una encefalopatia statica con disordine di regolazione, problemi a livello motorio, e disfunzione sensoriale. Aveva ricevuto le vaccinazioni standard, ma non era stato vaccinato per l'epatite B alla nascita. (Un aspetto della nostra comunità di cui vado orgogliosa è che i pediatri del luogo hanno deciso che il vaccino universale per l'epatite B alla nascita non è poi una grande idea. Quindi, mentre il resto del Paese somministrava il vaccino per l'epatite B alla nascita, noi aspettavamo). Ricevette comunque un enorme carico cumulativo di thimerosal, 187 mcg nel primo anno di vita, e all'età di 1 anno gli fu somministrato l'MMR. A dire il vero gli fu somministrato l'MMR due volte, la prima volta a 12 mesi insieme ad un altro vaccino che conteneva 12,5 microgrammi di thimerosal, e poi per errore a 15 mesi gliene fu somministrata un'altra dose. Potete vedere la prima dose di MMR sul grafico della sua crescita. Lievemente stazionario dopo il vaccino, ma riuscì a recuperare nei mesi seguenti. Adesso voglio parlarvi di genetica, e farvi vedere perchè nel caso di questo bambino la situazione non era ideale. Nei soggetti autistici alcuni enzimi sono disfunzionali, e i polimorfismi di singoli nucleotidi (SNP), di cui avete sentito parlare in precedenza, hanno un impatto sulla funzione di questi enzimi. La presenza di certi SNP, che Allan Goldblatt ci ha descritto, renderebbe Nathan estremamente vulnerabile a potenziali reazioni avverse ad un tale carico di vaccini. Ad esempio, Nathan aveva un problema legato alla catecolamina-O-metiltransferasi (COMT), che è responsabile della disgregazione dei neurotrasmettitori. Aveva ricevuto la forma disfunzionale del gene da ambedue i genitori (era omozigote). Quando ciò accade, l'attività dell'enzima nei bambini affetti tende ad essere ridotta di quattro volte. Nathan presentava anomalie anche nella sequenza di produzione del glutatione, causate dagli enzimi che avrebbero dovuto aiutarlo a decomporre le tossine, quindi questa funzione era molto scarsa. Quando poi prendete in considerazione la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) e i relativi enzimi, quali il MTRR, di cui il Dott. Bradstreet via ha parlato poco fa, potete capire che questo bambino era molto vunerabile geneticamente. Abbiamo parlato dell' MTHFR in precedenza. Questo bambino aveva ereditato SNP inefficaci per la sintasi di metionina e per l'MTHFR da ambedue I genitori. Adesso voglio esaminare gli effetti clinici delle tossine ambientali di cui ci hanno parlato la Dott.ssa El-Dahr e il Dott. Haley. Noi utilizziamo molti dati raccolti con l'anamnesi del paziente. Come accennato dal Dr. Wakefield, è importante compilare un'anamnesi dettagliata in occasione della prima visita. Uno degli aspetti da noi esaminati è la presenza di indizi di una potenziale intossicazione avvenuta in passato. Qui vediamo un'analisi metabolica delle urine, che ci mostra come questo bambino non stia utilizzando efficacemente la B12 metilata o il folato, e come non abbia livelli sufficienti di glutatione. Basandoci su questi risultati, molto scontati visto ciò che sappiamo della sua genomica, abbiamo potuto mettere a punto un intervento specifico per Nathan. Per quanto riguarda i vari profili e problemi relativi alla disintossicazione, come dice la Dott.ssa El-Dahr, il mercurio non è l'unico responsabile. Vedo molti bambini che rilasciano arsenico, alluminio o stagno. Un bambino in particolare, rilasciava titanio, ma questo non è un caso che ho riscontrato di frequente. Il prossimo argomento di cui voglio parlare riguarda gli effetti clinici del tipo di regolazione anomala del sistema immunitario cui ha accennato la Dott.ssa El-Dahr. Questo è un paziente che ha ora 15 anni. Non parla, e si autostimola con una tartarughina di plastica che porta sempre con sé. Il suo sviluppo nella prima infanzia era stato normale, ma all'età di un anno ebbe un episodio di convulsioni senza febbre e senza cause scatenanti note. In seguito al vaccino MMR, cominciò a presentare molte autostimolazioni e a sventolare le mani, ma parlava ancora. Poi gli fu somministrato il vaccino di richiamo, insorse uno status epilepticus (attacchi ricorrenti a breve intervallo), e perse ogni linguaggio nel giro di due settimane. Non ha più parlato da allora. Ha contratto diarrea cronica e molte infezioni da candida. Uno dei risultati clinici che utilizzo come indizio di regolazione anomala del sistema immunitario è l'eczema, e un'alta percentuale dei miei pazienti autistici ne è affetta. Questa bambina ha una dermatite atopica infantile, altrimenti detta eczema; questo è uno dei segni che posso riscontrare sulla pelle e che mi dicono che siamo in presenza di irregolarità nello stato immunitario Th2. L'afta orale è un altro esempio clinico di ciò che può essere riscontrato in presenza di un funzionamento anomalo delle cellule natural killer (NK). E' comune nei neonati, ma non è normale avere afta a due o tre o cinque anni, come non lo è avere un eritema da pannolino come questo oltre il primo anno di età. Questi eritemi sono comuni nella prima infanzia, quando si usano ancora i pannolini, ma quando il sistema immunitario comincia a maturare non dovrebbero più verificarsi. Nei miei pazienti affetti da autismo riscontro spesso questo tipo di candidosi orale, anche negli adolescenti. Ancora una volta, ricordate che tutto è collegato. Lo stesso studio ci ha mostrato come i bambini che hanno bassa funzionalità delle cellule NK abbiano anche i livelli più bassi di glutatione. Qui c'è una relazione lineare. Quindi, bassa funzionalità delle cellule Nk e bassi livelli di glutatione vanno di pari passo. Ancora, il Dott. Vojdani ha dimostrato che più della metà dei bambini che soffrono di disturbi dello spettro autistico presentano bassa funzionalità delle cellule NK, replicando il lavoro dei tanti scienziati che l'hanno preceduto, e che esiste un'associazione lineare tra bassa attività delle cellule NK e glutatione. L'ultimo argomento che voglio affrontare è l'integrazione dell'intervento metabolico con il trattamento delle malattie dell'intestino e della regolazione anomala del sistema immunitario, e di come questi due aspetti siano legati tra loro. Voglio parlarvi di Mitchell. Mitchell è un mio paziente, ha 16 anni, e la sua infanzia è stata segnata da molteplici episodi di otite e rinite purulenta. E' stato sottoposto a numerosi cicli di antibiotici, e il suo sviluppo è stato normale fino al 18° mese circa. Ebbe reazioni avverse ai vaccini DTP e MMR, con febbre molto alta. Urlò senza sosta per 24 ore. La prima volta che l'ho incontrato gli ho chiesto: "Cosa può fare un medico come me, per aiutare un bambino come te?" Lui scrisse sulla sua Alpha Smart (piccolo computer portatile), "Voglio che continui a lavorare sodo, così un giorno io potrò parlare". Questi bambini ci sono, lì dentro. Sono convinta che la grande maggioranza di loro capisca ogni parola che dico. Mitchell, la cui biopsia vi mostrerò tra un attimo, soffriva di esofagite lieve cronica. Aveva un'esofagite erosiva e iperplasia nodulare linfoide, come documentato al Royal Free Hospital, nell'ileo, nell'intestino cieco e nel colon ascendente, discendente e trasversale, così come nel rettosigmoide. Ecco un'immagine del suo esofago. Quando Mitchell venne da me, da quattro anni non dormiva la notte . Soffriva di esofagite erosiva, deve essere stato un dolore terribile. Dopo una settimana di trattamenti con i medicinali gastrointestinali tradizionali che utilizziamo per l'esofagia, cominciò a dormire la notte senza svegliarsi. Era stato in agonia. Questo è il suo ileo, dove troviamo di nuovo una iperplasia nodulare linfoide. Abbiamo cercato indizi di anomalie nella regolazione del sistema immunitario, e alcuni dei risultati sono elencati qui e nell'opuscolo in vostro possesso (aumento del livello di Immunoglobuline E IgE, marker autoimmunitari, funzionamento anomalo delle cellule NK, insufficiente produzione di Immunoglobuline A IgA, linfopenia, e anomalie nelle cellule T). Quindi, possiamo esaminare alcune diverse modalità di integrazione di queste ipotesi. Sappiamo che l'etil-mercurio ha effetti sulla funzione immunitaria e sull'integrità intestinale. Sappiamo che questi bambini presentano una scarsa attività delle cellule NK,il che può costituire una potenziale predisposizione ad avere difficoltà con i vaccini virali vivi. Sappiamo che è correlata ad un impoverimento del glutatione, e abbiamo descritto una nuova variante di IBD (malattia infiammatoria dell'intestino). Per poter aiutare questi bambini, ho passato gran parte dello scorso anno a studiare questo paradigma, al quale ognuno dei miei colleghi ha dato un contributo. Non abbiamo bisogno di farlo qui, oggi. Utilizzerò un paio di espedienti per aiutarvi a ricordare la biochimica (di questo paradigma). La metilazione è un importante incrocio biochimico. I gruppi metilici sono formati da un carbonio e 3 atomi di idrogeno. Questa è la foto di una cowgirl (ndt- l'equivalente femminile di un cowboy), alla guida di un pick-up. La sua sigla di radioamatore CB è CH3. Ai gruppi metilici piace essere abbordati, proprio come alla cowgirl che guida il pick-up. Man mano che i gruppi di carbonio si spostano da un composto all'altro, ne cambiano l'identità biochimica e la funzione. Oggi avete sentito parlare molto del glutatione. Immaginate che il glutatione sia come una donna che lavora, e che ha tante responsabilità e tante mansioni. Si occupa del benessere della sua famiglia (corretta funzione immunitaria), rassetta il disordine lasciato dai figli (disintossicazione), e trova ugualmente il tempo di far ginnastica per rassodare i glutei (un espediente per aiutarvi a ricordare il GLUTatione). L'acido folico è così chiamato dal latino folia (foglia), e, se osservato al microscopio, sembra essere ricoperto di foglie. E' eccellente per la riparazione del DNA danneggiato dallo stress ossidativo, aiuta a conservare gli elettroni, e viene usato per la crescita, la rigenerazione e la riparazione. Molti fattori diversi tra loro contribuiscono allo stress ossidativo -radiazioni, medicinali, inquinamento, cattive abitudini alimentari, infezioni, stress, invecchiamento, e traumi da lesioni. Tutto ciò porta alla perdita di glutatione e all'invecchiamento delle cellule, alla loro malattia,alla loro morte. Quelli di noi che fanno questo lavoro, passano gran parte della giornata a curare lo stress ossidativo. Voglio concludere con il caso di un bambino di nome Townsend. Voglio che ricordiate questo: quando era nella fase di regressione autistica, e ai suoi genitori veniva consigliato di ricoverarlo in un istituto, si pensava che avesse un QI di 60. La Dottoressa Megson, mia collega in Virginia, lo ha guarito in gran parte grazie a interventi mirati sull'intestino, e sottoponendolo alla dieta GFCF. Quando gli fu fatto nuovamente il test, il suo QI salì a 150.
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La Dottoressa Mumper è una pediatra, con esperienza nel tirocinio agli specializzandi in Medicina della Famiglia. E' Professore Associato di Pediatria Clinica alla University of Virginia, e CEO di Advocates for Children. Fa ricerca sui problemi clinici e le anomalie immunitarie dei bambini autistici che presentano biopsie intestinali anormali. 
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