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Federico Balzola 

Enterocolite autistica: studio clinico e laboratoristico di una nuova sindrome

ASO San Giovanni Battista di Torino U.O.A.D.U. Gastro-Epatologia

INTRODUZIONE

L’autismo e più in generale i Disturbi Pervasivi di Sviluppo (DPS) costituiscono un problema socio-sanitario di grande importanza con una prevalenza di 10-20 su 10000. L’eziologia di tali disturbi è tuttora sconosciuta, viene riconosciuta una genesi multifattoriale con una rilevante componente genetica. All’interno nei DPS è inoltre segnalata una elevata prevalenza di disturbi gastroenterologici associati, con stime che variano tra il 9% ed il 45% dai pazienti affetti da DPS. Questi venivano tuttavia per la maggior parte sottovaluti o non riconosciuti per le difficoltà di comunicazione di questa categoria di pazienti. La descrizione della presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale in un sottogruppo di pazienti affetti da autismo è stata fatta per la prima volta nel 1998 dal Wakefield et al. Tale riscontro ha suscitato un acceso dibattito scientifico sulle possibili relazioni tra il disturbo autistico e disturbi gastrointestinali.

Secondo alcuni autori la disfunzione a livello intestinale potrebbe essere uno dei fattori causali del disturbo autistico, secondo altri i due disturbi potrebbero essere espressione di uno stesso meccanismo eziopatogenetico che causerebbe un’alterazione multisistemica.

SCOPO DELLO STUDIO

Lo scopo del nostro studio è stato quello di identificare una coorte di pazienti autistici con caratteristiche cliniche suggestive per patologie intestinali per la successiva valutazione e caratterizzazione di una patologia cronica intestinale.

MATERIALI E METODI

Sono giunti consecutivamente alla nostra osservazione 65 pazienti con disturbi neuropsichiatrici e gastroenterologici dei quali 41 soddisfavano i criteri di inclusione dello studio (diagnosi di autismo secondo il DSM-IV, sintomatologia gastroenterologica, non altre condizioni patologiche associate). Di questi, 11 pazienti maschi (età media 16 anni, range 4- 30) hanno accettato il protocollo proposto e sono stati pertanto inseriti nello studio. Dopo gli accertamenti di primo livello (esami ematochimici, fecali ed urinai ed ecografia addome superiore ed intestinale) sono stati sottoposti ad esofago-gastro-duoedenoscopia e colonscopia con biopsie multiple in narcosi ed enteroscopia con videocapsula nei soli pazienti adulti.

RISULTATI

Gli esami di primo livello hanno messo in evidenza la presenza di anemia in 2 pazienti e sangue occulto fecale in 3 soggetti. Gli accertamenti endoscopici hanno rivelato all’esofagogastro-duodenoscopia la presenza di gastrite in 4 pazienti, esofagite in uno e duodenite in uno.

L’esame istologico del materiale prelevato con le biopsie ha mostrato un’infiammazione cronica dello stomaco e del duodeno in 7 pazienti (64%). Alla colonscopia sono state 25 riscontrate alterazioni della mucosa intestinale in un paziente (ulcerazioni aftoidi e perdita del pattern vascolare), mentre un’iperplasia nodulare linfoide era presente nell’ileo terminale di 5 pazienti (45%). L’esame istologico ed immunoistochimico dei tessuti biopsiati ha mostrato una colite microscopica con infiltrazione di linfociti intarepiteliari ed eosinofili, atrofia della mucosa e iperplasia dei noduli follicalari linfoidi in tutti i pazienti indagati (100% dei casi). A livello dell’ileo terminale è stata evidenziata un’infiammazione cronica con iperemia e accorciamento dei villi in 7 soggetti (64%). L’esplorazione dell’intero intestino tramite videocapsula ha dimostrato in tutti e 5 i pazienti alterazioni infiammatorie specifiche di vario grado di intensità (aree di sanguinamento ed iperemia con erosioni mucose e ulcere o aree iperemiche o lesioni atipiche tipo vasculitico) sia nel digiuno che nell’ileo, localizzate in

maniera discontinua per l’intero tratto del piccolo intestino.

CONCLUSIONI

Lo studio condotto per la prima volta in Italia, sebbene su un gruppo limitato di pazienti, ha riprodotto i dati pubblicati da altri autori all’estero, confermando la presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale associata al disturbo autistico. Gli accertamenti effettuati hanno dimostrato la presenza di lesioni macroscopiche sia nel tratto gastroenterico superiore che in quello inferiore nel 54,5% dei pazienti ed alterazioni microscopiche evidenziate con l’esame istologico nel 73% dei soggetti nel tratto gastroenterico superiore, nel 64% nell’ileo terminale, nel 100% del colon. Tutti i pazienti osservati hanno mostrato un coinvolgimento macroscopico e/o microscopico. I dati ottenuti con la video-capsula rappresentano inoltre le prime immagini al mondo di un interessamento panintestinale di tale patologia. L’efficacia delle terapia farmacologia sulla patologia intestinale ed i suoi riflessi sulla patologia

neuropsichiatria saranno oggetto di prossimi studi. I risultati ottenuti sono stati presentati nel 2005 a 2 congegni di gastroenterologia, uno nazionale ed uno internazionale, segnalati preliminarmente su una rivista internazionale nello stesso anno e sono in fase di pubblicazione più estesa nei prossimi mesi.

PUBLICAZIONI

F. Balzola, D.Clauser, A. repici, V. Barbon, A.Sapino, C.Barbera, PL.Calvo, M.Gandione,

R.Rigardetto, M.Rizzetto. Autistic enterocolitis: confirmation of a new inflammatory bowel disease in an Italian cohort of patients.Digestive and Liver Disease PO2.87, S137.Vol 37. Supplement N.1 March 2005

Balzola F, Barbon V, Repici A, Rizzetto M, Clauser D, Gandione M, Sapino A. Panenteric IBD-like disease in a patient with regressive autism shown for the first time by the wireless capsule enteroscopy: another piece in the jigsaw of this gut-brain syndrome Am J Gastroenterol. 2005 Apr;100(4):979-81.

Balzola F, Daniela C, Repici A, Barbon V, Sapino A, Barbera C, Calvo PL, Gandione M, Rigardetto R, Rizzetto M. Autistic enterocolitis: confirmation of a new inflammatory bowel disease in an Italian cohort of patients. Gastroenterology