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MILANO - Il sogno, neanche troppo nascosto, è arrivare prima o poi a un test genetico per diagnosticare l'autismo prestissimo, magari fin dalla nascita, e poter così mettere in atto strategie di trattamento ultra-precoci e per questo magari più efficaci. La realtà è che dovremo aspettare ancora a lungo per arrivarci, ma oggi è stato compiuto un passo verso l'obiettivo: sulla prestigiosa rivista Nature è appena uscito il più ampio studio genetico condotto finora sull'argomento e i risultati danno qualche elemento in più per capire i complessi meccanismi alla base di questa malattia che, nel nostro Paese, riguarda 5 bambini ogni 10mila.

MILLE BAMBINI – Gli autori, un gruppo di ricercatori che arrivano da 60 centri di 12 Paesi, hanno analizzato il Dna di circa mille bambini e 1.200 persone sane con un metodo di analisi che consente di identificare anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300). Risultato, i geni probabilmente coinvolti nell'autismo sono molti di più rispetto agli otto, nove di cui finora si conosceva un ruolo nella malattia. Le varianti più frequenti nei piccoli autistici sono tante, e questo dà subito l'idea che sarà difficile, ancora per un bel po', mettere a punto il «test per l'autismo». Però si è visto, ad esempio, che nei pazienti sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l'1 per cento dei sani, segno che hanno una forte correlazione con la patologia. Ovviamente è ancora difficile capire con esattezza il quadro genetico dell'autismo; semmai la scoperta che sono molti i geni coinvolti, ognuno con una «particina» nella malattia, potrebbe spiegare perché l'autismo si manifesti con tanta eterogeneità fra i pazienti. Ognuno, di fatto, è il risultato dell'interazione di diversi geni mutati.

 

 

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