studio genetico pubblicato su Nature - Autismo - moltissimi geni coinvolti

MILANO - Il sogno, neanche troppo nascosto, � arrivare prima o poi a un test genetico per diagnosticare l'autismo prestissimo, magari fin dalla nascita, e poter cos� mettere in atto strategie di trattamento ultra-precoci e per questo magari pi� efficaci. La realt� � che dovremo aspettare ancora a lungo per arrivarci, ma oggi � stato compiuto un passo verso l'obiettivo: sulla prestigiosa rivista Nature � appena uscito il pi� ampio studio genetico condotto finora sull'argomento e i risultati danno qualche elemento in pi� per capire i complessi meccanismi alla base di questa malattia che, nel nostro Paese, riguarda 5 bambini ogni 10mila.

MILLE BAMBINI � Gli autori, un gruppo di ricercatori che arrivano da 60 centri di 12 Paesi, hanno analizzato il Dna di circa mille bambini e 1.200 persone sane con un metodo di analisi che consente di identificare anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300). Risultato, i geni probabilmente coinvolti nell'autismo sono molti di pi� rispetto agli otto, nove di cui finora si conosceva un ruolo nella malattia. Le varianti pi� frequenti nei piccoli autistici sono tante, e questo d� subito l'idea che sar� difficile, ancora per un bel po', mettere a punto il �test per l'autismo�. Per� si � visto, ad esempio, che nei pazienti sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l'1 per cento dei sani, segno che hanno una forte correlazione con la patologia. Ovviamente � ancora difficile capire con esattezza il quadro genetico dell'autismo; semmai la scoperta che sono molti i geni coinvolti, ognuno con una �particina� nella malattia, potrebbe spiegare perch� l'autismo si manifesti con tanta eterogeneit� fra i pazienti. Ognuno, di fatto, � il risultato dell'interazione di diversi geni mutati.

FAMILIARIT� � La seconda scoperta del consorzio Autism Genome Project, che nel giro di due anni vorrebbe mappare con precisione tutti i geni dell'autismo, � altrettanto interessante: stando ai dati raccolti, infatti, le varianti non sono ereditate dai genitori. Nelle mamme e nei pap� dei bimbi con i geni �a rischio� i ricercatori non hanno trovato traccia di quelle stesse mutazioni. Uno degli autori, Daniel Geschwind dell'universit� della California, spiega: �Questo suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che queste alterazioni vengano mantenute nel Dna del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down�.

TRATTAMENTO � Altro dato interessante, nessun paziente � risultato uguale agli altri per profilo genetico: �Ogni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi � specifica Stanley Nelson, uno dei genetisti che hanno partecipato al progetto �. Solo quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni ci siamo accorti che possono essere suddivisi in �categorie� e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi�. Quel che pi� interessa ai ricercatori, oltre alla messa a punto di un futuribile test diagnostico, � anche la scoperta di nuove ipotetiche terapie: capire a fondo i meccanismi genetici della malattia e che cosa �si rompe� quando ci si ammala pu� aiutare a trovare cure finora impensate. Per ora, l'unica cosa certa � che la ricerca deve continuare: �I geni che abbiamo individuato spiegano poco pi� del 3 per cento dell'origine genetica dell'autismo. Per identificare tutte le varianti coinvolte abbiamo bisogno della collaborazione di decine di migliaia di pazienti e delle loro famiglie, cos� da analizzare un maggior numero di genomi�. �Nonostante tutto, le esatte cause dell'autismo restano ignote � ha commentato Gina Gomez de la Cuesta della National Autistic Society inglese � Non dobbiamo dimenticare che i geni interagiscono con l'ambiente in modo complesso: anche per questo un test genetico per diagnosticare l'autismo sembra per ora molto lontano�.

Elena Meli
tratto da Corriere.it 10 giugno 2010