http://www.genitoricontroautismo.org

Autismo, ricerca, politica ecc...

Un articolo che spiega molto bene le politiche della ricerca biomedica da:

http://www.gene-watch.org/genewatch/articles/16-2herbert_silverman.html

Autismo e Genetica

di Chloe Silverman & Martha Herbert

Martha Herbert, MD, PhD, è un pediatra neurologo, ricercatore dello sviluppo del cervello presso il Massachusetts General Hospital.

Chloe Silverman è uno studente laureato in Storia e Sociologia della Scienza presso l'University of Pennsylvania.

L'Autismo, un grave disordine del neurosviluppo dell'infanzia, è stato definito per la prima volta da Leo Kanner nel 1943. Kanner descrisse 11 bambini con linguaggio strano e disturbato, scarsa relazione con gli altri, e comportamenti ripetitivi e disturbati.

Fino ad adesso considerato "genetico", l'autismo viene ora diagnosticato un numero senza precedenti di casi.

Mentre genitori, clinici, scuole e un numero crescente di ricercatori conferma il dilagare del numero dei bambini autistici, questa epidemia biologica non sembra aver portato ad una epidemia di preoccupazione dell'amministrazione pubblica, ma ad un negare in maniera QUASI PATOLOGICA sia il fatto dell'incremento della diffusione dell'autismo sia il fatto che in questo incremento siano implicati fattori extragenetici. Questo rifiuto minaccia di provocare negli anni a venire un disastro educativo, finanziario, sociale ed umano.

NEGARE L'EPIDEMIA

Le diagnosi di Autismo e di Disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD) o Disordini dello spettro autistico (ASD) sono aumentate dalla prima volta in cui furono osservate, ma l'incremento è accelerato maggiormente nell'ultima decade. Dove l'incidenza era di 1 su 10.000, abbiamo ora, a seconda dei luoghi, 1su 500, 1 su 150 e anche più.

Un recente studio statale condotta dall'istituto MIND a Davis, in California conferma una percentuale di incremento del 273% nei casi di Autismo dal 1987 al 1998, originariamente riportate da uno studio condotta dal California Department of Developmental Services, e afferma che questo non può essere messo in correlazione con diagnosi più precise, accertamenti migliori o con fenomeni di immigrazione. Questo incremento si osserva su scala nazionale.

Anche se nessun altro stato ha riportato statistiche comparabili, il Dipartimento US per l'Educazione ha registrato un aumento medio a livello nazionale nel numero degli studenti autistici del 544% dal 1992-93 al 2000-01, e incidenze simili sono state riportate in un diverso numero di studi locali. Uno studio del CDC uscito alla fine di Dicembre ha mostrato un aumento di dieci volte nell'ultima decade.

Ci sono diversi modi con i quali questi numeri sottostimano considerevolmente le dimensioni dell'impatto. Per prima cosa, l'autismo colpisce i maschi da tre a quattro volte in più delle femmine, per cui se l'incidenza complessiva è, diciamo, 1 su 250, per i maschi sarà vicina a 1 su 100. Poi, il calcolo fatto in California prende in considerazione solo i casi più gravi; quando vengono compresi anche i casi di bambini danneggiati in modo più leggero, ma altrettanto significativo, le proporzioni diventano molto più alte. E molti considerano essere nello spettro autistico anche altri disordini, come Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) e molte disabilità dell'apprendimento. Considerata in questi termini più ampi, l'epidemia che ci troviamo davanti può colpire da pochi milioni a quasi il 20% dei bambini americani.

Un tale aumento così drastico comporta l'influenza di fattori non ereditari o fattori ambientali, dal momento che, naturalmente, non esistono cose come una "epidemia genetica". Ma la ricerca continua a focalizzarsi quasi esclusivamente su studi sul cervello, screening e geni, ostinandosi a negare l'aumento dell'incidenza o confutando il ruolo di cause ambientali controverse, come i vaccini.

COME L'AUTISMO È DIVENTATO UN DISTURBO GENETICO

Cosa significa descrivere una condizione come genetica? Ogni malattia, comprese quelle virali e le infezioni, coinvolgono vulnerabilità e resistenze che sono da mettere in relazione in qualche modo con l'influenza genetica, Ma per molti ricercatori sull'autismo, genetici non sono l'adeguamento o la vulnerabilità- si tratta di "causa" e "determinazione".

Questi ricercatori giustificano il loro interesse spasmodico per i geni dell'autismo facendo riferimento agli studi sui gemelli.: mentre dappertutto dal 36 al 96 % idei gemelli omozigoti hanno entrambi caratteristiche autistiche, questo è vero solo per una percentuale da 0 a 33 per quelli eterozigoti.

Questa estensione ampia di questi dati dimostra che le affermazioni di cause completamente genetiche sono inconsistenti e queste stesse osservazioni possono essere usate per affermare che fattori ambientali devono necessariamente giocare un loro ruolo, dal momento che la concordanza per gemelli omozigoti non è del 100%.

Nondimeno, questo approccio all'autismo come "genetico" ha assicurato alla ricerca fondi per più di $60 milioni. Fino ad oggi ci sono state più di 8 scansioni genomiche e dozzine di studi genetici.

Come per altre ricerche genetiche, sono state individuate alcune regioni candidate in quasi tutti i cromosomi, ma gli studi non hanno portato ad un singolo gene responsabile e non sono stati replicati da altre ricerche. Nel frattempo, altri approcci di ricerca languono.

AUTISMO COME BIOLOGICO: PARADIGMA DECADUTO

Molti ricercatori importanti nell'autismo si vantano legittimamente di aver abbattuto l'odiosa teoria delle "madri frigorifero", che affermava che l'autismo era una risposta comportamentale dei bambini a madri che erano restie a mostrare il loro affetto.

Le scoperte fatte negli anni 80 sulle anormalità nei cervelli di persone autistiche liberano i genitori da questa colpa e da questa vergogna e aprirono la via a trattare l'autismo come un disordine biologico. Queste anormalità del cervello sembravano essere di origine prenatale, e questo sembrava corrispondere con l'evidenza di cause genetiche e di durata per tutta la vita per i danni apparentemente incurabili delle persone con autismo.

I ricercatori conclusero che l'autismo era determinato dai geni, era predeterminato prima della nascita ed era trattabile solo con la modificazione comportamentale. Questo ha orientato l'orientamento della ricerca che è dominata dalla genetica, dalle neuroscienze e dalla psicologia.

Ma questo quadro è ora chiarito. Sta emergendo una nuova evidenza dentro e fuori il dominio della ricerca dominante che presenta l'autismo più come una malattia mediata dall'ambiente. Studi recenti suggeriscono che altri cambiamenti nel cervello, che prima si ritenevano fossero prenatali, potrebbero avvenire dopo la nascita. Oltre ciò i bambini autistici hanno molti problemi non solo nel cervello, ma anche nel corpo.

Mentre la ricerca tradizionale e la comunità medica ritengono "casuali" i sintomi fisici delle persone autistiche e fa poca attenzione a questi, sottogruppi di bambini autistici hanno in comune una serie di importanti malattie biomediche- particolarmente un sistema immunitario disturbato, varie anomalie biochimiche (compresa una detossificazione danneggiata che potrebbe spiegare una aumentata vulnerabilità all'esposizione a sostanze tossiche) e dolorosi problemi intestinali. Quando trattati biomedicamente, molti bambini autistici hanno mostrato sostanziali miglioramenti comportamentali e migliorata recettività, suggerendo che i loro comportamenti fossero completamente collegati a questi disturbi.

Dalla prospettiva tradizionale, che definisce l'autismo in termini di danni cerebrali immutabili e geneticamente determinati, è assolutamente incomprensibile che interventi nutrizionali o metabolici possano avere un qualche effetto. Quindi, questi approcci vengono catalogati, generalmente senza nemmeno porgergli attenzione, come "ciarlatanerie". Ma per coloro che vedono l'autismo come una malattia mediata dall'ambiente, ha davvero senso che possano essere colpiti sia il cervello che il corpo.

Dopo tutto, perchè le tossine dovrebbero colpire solo dal collo in su? Un crescente movimento sociale di genitori e medici che prendono sul serio l'influenza dell'ambiente crede che l'approccio genetico abbia oltraggiato i bambini autistici facendo assumere che i trattamenti biomedici non potessero cambiare niente. Loro affermano di guardare si loro bambini ammalati e di "credere a ciò che vedono" mentre i deterministi genetici "vedono ciò che credono"

PERCHÈ TANTA VEEMENZA

Il rigetto da parte dei ricercatori tradizionali di nuovi approcci per l'autismo rivela uno standard doppio sulla evidenza. Mentre genitori e medici che seguono questi metodi sono impossibilitati di offrire una prova di questi in doppio cieco, neanche gli approcci consentiti farmacologici e comportamentali sono stati testati in questo modo rigoroso. In verità, nessuno nel campo dei trattamenti per l'autismo ha le basi per invocare la legittima mantra della "Medicina basata sull'evidenza".

In Ottobre, la FDA ha bloccato la dotazione dell'aminoacido taurine della Kirkman Labs, una ditta di nutrienti rivolta ai bambini autistici. Le loro pretese, che la Kirkman Labs stava facendo pubblicità non provata a questa sostanza, vengono ironicamente nei giorni in cui si conoscono nuove storie che espongono gli enti governativi per non aver preso provvedimenti contro annunci ingannevoli di compagnie farmaceutiche.

Siccome le cause ambientali scatenanti alla base dell'epidemia di autismo sono dannose non solo per il cervello , ma anche per il resto del corpo, abbiamo bisogno di testare e perfezionare gli approcci biomedici, piuttosto che cercare solo nuovi farmaci, trattamenti comportamentali o identificare i geni responsabili.

Ma passi in avanti nei trattamenti biomedici verranno solo quando abbandoneremo lo stretto paradigma geni-cervello e utilizzeremo importanti fondi per la ricerca fisiologica e tossicologica per l'autismo. Sfortunatamente, le ditte farmaceutiche non sono interessate a ricercare approcci biomedici per l'autismo, dal momento che i più promettenti interventi nutrizionali hanno scarso potenziale per brevettabilità e di conseguenza per profitti.

Capire l'origine di questo doppio rigetto- il negare l'incremento di incidenza e il negare i fattori biologici non genetici, ma ambientali- è la chiave sia per occuparsi di autismo, sia per comprendere il ruolo ideologico dei geni e della ricerca genetica nell'America contemporanea.

COSA VEDIAMO SE GUARDIAMO LE CAUSE AMBIENTALI

Alla Conferenza dell' October 2002 alla Rutgers University, New Brunswick, intitolata "Autismo: Geni e l'Ambiente" importanti ricercatori di convinzione genetica condivisero il palcoscenico con tossicologi nei quali sembrava diffondersi il prudente inizio di una nuova sintesi. Ma non abbiamo assistito ancora ad una adesione ad un modello che incorpori geni e ambiente.

Ci sono probabilmente diverse ragioni per questo. Sicuramente ci sono significative forze economiche che continuano a guadagnare dalla attuale direzione della ricerca. La nozione che identifica i geni e i circuiti cerebrali porterebbe ad interessarsi della ricerca di nuove medicine beneficiando non solo le ditte farmaceutiche, ma anche lasciando gli studiosi continuare a lavorare su un terreno a loro consono e familiare.

Nel modo di vedere di molti ricercatori, i geni hanno grande rilevanza mente i fattori ambientali sembrano banali e secondari- così che i grandi risultati sono "naturalmente" ritenuti essere "genetici"

Questa nuova linea di investigazione richiede conoscenze di tossicologia e biochimica molto approfondite di quelle che i nostri attuali ricercatori dell'autismo posseggono.

Inoltre, esaminare le cause ambientali scoperchierebbe un vaso di Pandora di vulnerabilità. Alcune sono personali: è difficile considerare gli effetti tossici nell'autismo senza anche interrogarsi sul proprio stato di salute e su quello della nostra famiglia.

Azioni umane, piuttosto che i geni, potrebbero essere responsabili della salute compromessa di una significativa porzione di una intera generazione e la cosa è così terribile da essere, per molti, impensabile. E se ci sono cause ambientali , allora potrebbero esserci responsabilità e affari illeciti. Se la nostra sconsideratezza con gli agenti chimici può aver danneggiato così pesantemente i bambini, dovremmo essere chiamati a riorganizzare il modo in cui facciamo le cose, le precauzioni che prendiamo, e il modo in cui viviamo- alcune industrie e piccole e medie imprese fanno di tutto per impedirlo.

CONCLUSIONI

Una epidemia che colpisce i bambini dovrebbe dare il via ad una valanga di preoccupazioni e aprire la strada ad urgenti ricerche per trovare risposte ricche d'inventiva. La scoperta che effetti patologici possono accadere anche dopo la nascita dovrebbe provocare una ricerca di fattori scatenanti ambientali e dare speranza alla prevenzione e al trattamento. Inoltre i miglioramenti ottenuti da un crescente numero di bambini con gli interventi biomedici dovrebbe alimentare uno studio intensivo del meccanismo per il quale questi trattamenti funzionano e una ricerca per approcci ancora migliori.

Invece, siamo invitati tutti troppo spesso a sottigliezze metodologiche sulla ricerca epidemiologica e dobbiamo subire ricercatori che ci qualificano come "genitori isterici" che "non riescono ad accettare la sfortuna genetica dei loro bambini", studi altamente pubblicizzati, ma metodologicamente deboli, che affermano di confutare definitivamente qualunque ruolo dei diversi vaccini nell'incremento dell'incidenza dell'autismo ma invitano a non allarmarsi per questo incremento - e un blackout della stampa sulle successive critiche a questi studi.

E dobbiamo sentire conferenze stampa che trionfalmente annunciano che "gli scienziati vanno avanti" nella genetica dell'autismo.

La risposta dei ricercatori genetici al fallimento dei loro sforzi finora è stata solo quella di incrementare il numero di geni che si aspettano di trovare - siamo ora a venti o più, dove di solito sono 3 o 4 - piuttosto che cercare di capire l'aumentata vulnerabilità in un piccolo sottogruppo. Quello che non abbiamo è una ammissione sincera che un modello puramente genetico è inadeguato.

Aderire ad una spiegazione genetica dell'autismo, insistere che l'epidemia è conseguenza di problemi metodologici piuttosto che per effetti tossicologici, è un tentativo disperato di mantenere l'illusione che si viva in un mondo sicuro e confortevole dove tutto va bene, nuove sostanze chimiche e tecnologie significano sempre progresso, gli esperti sono sempre obiettivi e scrupolosi e le autorità devono essere credute.

Questa forma di riduzionismo genetico è un blocco allo sviluppo di una scienza valida e di una politica sociale adatta a questa epidemia; mantiene tabù nella comunità scientifica contro idee potenzialmente controverse sui fattori ambientali e distrae i politici dal soddisfare le richieste sociali ed economiche che questa epidemia crea.

In breve, indebolisce le nostre risposte a un disastro che è già cominciato.

Traduzione GCA